Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatie legată de CACNA2D4

O afecțiune oculară rară, moștenită, care afectează celulele con ale retinei și reduce vederea mediată de conuri. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CACNA2D4, necesară pentru transmiterea semnalelor între celulele fotosensibile și restul retinei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CACNA2D4, care codifică o parte a unui canal de calciu de la nivelul sinapsei fotoreceptorilor. Pierderea canalului afectează transmiterea semnalului de la fotoreceptori, în special de la conuri.

Semne și simptome

S-a raportat o reducere a vederii mediate de conuri, iar retinita pigmentară a fost descrisă într-o familie. Datele clinice la om sunt limitate.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea oculară periodică și dispozitivele de sprijin pentru persoanele cu deficiență vizuală ajută la desfășurarea activităților zilnice. De obicei, ambii părinți sunt purtători, prin urmare sunt oferite consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • retinal cone dystrophy 4
MONDO:0700244Surse: [2][1][3][4]

Referințe

  1. Schlegel DK, Glasauer SMK, Mateos JM, Barmettler G, Ziegler U, Neuhauss SCF, 2020. A New Zebrafish Model for CACNA2D4-Dysfunction. Investigative ophthalmology & visual science
  2. Cheng J, Zhou Q, Fu J, Wei C, Zhang L, Khan MSS et al., 2022. Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient. 3 Biotech
  3. Laird JG, Kopel A, Lankford CK, Baker SA, 2026. Mouse all-cone retina models of Cav1.4 synaptopathy. Frontiers in molecular neuroscience
  4. Wycisk KA, Budde B, Feil S, Skosyrski S, Buzzi F, Neidhardt J et al., 2006. Structural and functional abnormalities of retinal ribbon synapses due to Cacna2d4 mutation. Investigative ophthalmology & visual science

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium