Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COQ8B

coenzyme Q8B

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 40.691.530–40.716.886 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 25,4 kb
Proteină
544 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ12229, COQ8
Simboluri anterioare
ADCK4
Transcriptul MANE Select
ENST00000324464.8NM_024876.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei COQ8B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află COQ8B. COQ8B și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 40.204.208 și 41.204.207.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, catena directăMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, catena inversăTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, catena inversăCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, catena inversăAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, catena inversăC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, catena directăPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, catena inversăHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, catena inversăPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, catena inversăSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, catena inversăSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, catena inversăBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, catena directăSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, catena directăSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, catena directăLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, catena inversăNUMBLCOQ8B: 40.691.530–40.716.886, catena inversăCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, catena directăITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, catena inversăACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, catena directăSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, catena directăMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, catena directăMIA-RAB4BRAB4B: 40.778.191–40.798.690, catena directăRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, catena directăEGLN2: 40.798.996–40.857.708, catena directăEGLN2: 40.801.297–40.898.282, catena directăCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, catena inversăCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, catena inversăCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, catena directăCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, catena directăCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, catena directăCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, catena directăCYP2S1Diagrama genei COQ8B: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 40.691.530–40.692.373, 844 de bazeExon 14: 40.692.951–40.693.037, 87 de bazeExon 13: 40.695.989–40.696.054, 66 de bazeExon 12: 40.700.067–40.700.174, 108 de bazeExon 11: 40.700.310–40.700.451, 142 de bazeExon 10: 40.702.600–40.702.693, 94 de bazeExon 9: 40.703.541–40.703.622, 82 de bazeExon 8: 40.703.715–40.703.855, 141 de bazeExon 7: 40.705.096–40.705.181, 86 de bazeExon 6: 40.705.325–40.705.447, 123 de bazeExon 5: 40.710.059–40.710.136, 78 de bazeExon 4: 40.714.067–40.714.133, 67 de bazeExon 3: 40.714.278–40.714.397, 120 de bazeExon 2: 40.714.531–40.714.635, 105 de bazeExon 1: 40.716.587–40.716.886, 300 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 25,4 kb ai genei; 1.635 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COQ8B

20

poziții în COQ8B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,4 kb ai genei COQ8B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COQ8B: coenzyme Q8B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. Gena COQ8B: coenzyme Q8B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coq8b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu