Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic
Forme ereditare ale bolii Paget osoase, în care remodelarea anormală a osului duce la oase mărite și slăbite, durere osoasă și deformare.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal dominantă
Boala Paget osoasă cu debut la vârsta adultă, cauzată de variante ale genei SQSTM1, cea mai frecventă cauză genetică a bolii Paget familiale.
Ce schimbă un diagnostic
Boala Paget răspunde de obicei bine la tratamentul cu bisfosfonați, iar rudele pot fi verificate pentru semne timpurii ale bolii.
Gene analizate
Denumită și
familial Paget disease of bone; Paget disease of bone type 3; PDB3
Autozomal dominantă
O formă a bolii Paget cu debut la începutul vârstei adulte, adesea cu pierdere auditivă și pierdere timpurie a dinților, cauzată de variante ale genei TNFRSF11A.
Gene analizate
Denumită și
PDB2
Autozomal dominantă
O formă a bolii Paget osoase cauzată de variante ale genei ZNF687, care poate fi severă și a fost asociată cu tumori osoase cu celule gigant.
Gene analizate
Denumită și
Paget disease of bone 6; PDB6; Paget disease of bone type 6; PDB6
Autozomal recesivă
O tulburare osoasă rară cu debut în copilărie, cauzată de variante ale genei TNFRSF11B, cu remodelare osoasă rapidă, durere osoasă, fracturi și deformare.
Gene analizate
Denumită și
familial hyperphosphatasia; familial osteoectasia; Hereditary Hyperphosphatasia; hyperostosid corticalis deformans juvenilis; hyperostosis corticalis deformans juvenilis; JPD; JPG; juvenile Paget's disease; juvenile Pagets disease; Paget disease juvenile type; Paget disease of bone 5, juvenile-onset; PDB5
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
