Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Cancer
Secvențierea genomului întreg evaluează toate genele ereditare asociate cancerului colorectal, oferind o evaluare cuprinzătoare, dincolo de testarea unui singur sindrom. Acestea includ genele sindromului Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (PAF), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 și POLE.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumTumori maligne care se dezvoltă în colon sau în rect (cancer colorectal), adesea precedate sau asociate cu prezența mai multor polipi (polipoză) în aceste zone, dintre care unii sunt precanceroși.
Cancerul colorectal (CRC) este al treilea cel mai frecvent cancer din SUA (~153.000 de cazuri noi pe an), iar aproximativ 5-10% dintre cazuri sunt atribuibile sindroamelor ereditare de cancer. Cele mai frecvente sindroame ereditare de CRC sunt sindromul Lynch (CRC ereditar nepolipozic: deleții ale MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM; risc de CRC pe parcursul vieții de 50-80%), polipoza adenomatoasă familială (FAP: APC; risc de CRC de ~100% fără colectomie), FAP atenuată și polipoza asociată MUTYH (MAP: MUTYH bialelic; risc de CRC de 43-100%). Sindroame mai rare includ sindromul Peutz-Jeghers (STK11), polipoza juvenilă (SMAD4, BMPR1A) și polipoza asociată corectării greșelilor polimerazei (POLD1, POLE).
Sindromul Lynch este deosebit de important din cauza implicațiilor sale terapeutice. CRC asociat sindromului Lynch este instabil din punct de vedere al microsatelitilor (MSI-high) din cauza defectelor de reparare a nepotrivirilor ADN, iar tumorile MSI-high răspund remarcabil la inhibitorii punctelor de control imunitar. Studiul KEYNOTE-177 a demonstrat că pembrolizumab (Keytruda), administrat în prim-linie, a dublat supraviețuirea fără progresie în CRC MSI-high/dMMR, comparativ cu chimioterapia. Studiul de referință al lui Cercek et al. (2022) a arătat că dostarlimab a produs un răspuns clinic complet de 100% în cancerul rectal dMMR, eliminând potențial necesitatea intervenției chirurgicale și a radioterapiei. Diagnosticul germinal de sindrom Lynch identifică pacienții eligibili pentru aceste abordări imunoterapeutice.
Testarea tumorală în cancerul colorectal caută și modificări dobândite, precum KRAS G12C, întâlnită la aproximativ 3-4% dintre cancerele colorectale și tratată cu sotorasib sau adagrasib, în combinație cu un anticorp anti-EGFR. Aceste modificări apar în tumoră și nu sunt moștenite, astfel că nu fac parte din acest raport ereditar, care analizează doar genele germinale.
Dincolo de tratament, diagnosticul CRC ereditar transformă screeningul oncologic. Purtătorii sindromului Lynch încep colonoscopia la vârsta de 20-25 de ani, la intervale de 1-2 ani (comparativ cu vârsta de 45 de ani și intervale de 10 ani pentru persoanele cu risc mediu). Purtătorii FAP necesită colonoscopie anuală începând cu vârsta de 10-12 ani, iar colectomia profilactică este recomandată la sfârșitul adolescenței sau în anii 20. Purtătorii MUTYH (bialelici) încep colonoscopia la vârsta de 25-30 de ani. Aceste protocoale de screening specifice fiecărei gene previn decesele prin CRC, prin depistarea polipilor precanceroși și a cancerelor în stadiu incipient, dar nu pot fi aplicate fără un diagnostic molecular care să identifice sindromul specific.
Dostarlimab a produs un răspuns clinic complet de 100% în cancerul rectal dMMR, într-un studiu de referință din 2022, eliminând potențial complet nevoia intervenției chirurgicale. Acest rezultat remarcabil se aplică doar tumorilor cu deficit de MMR, dintre care majoritatea apar din mutații germinale ale sindromului Lynch.
Orice cancer colorectal în care cauza bolii este o mutație a genei GALNT12.
Denumită și
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autozomal dominantă
Orice cancer colorectal în care cauza bolii este o mutație a genei POLE.
Gene analizate
Denumită și
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Orice cancer colorectal în care cauza bolii este o mutație a genei SMAD7.
Denumită și
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autozomal dominantă
Un cancer gastric ereditar rar, caracterizat prin polipoză gastrică proximală și un risc crescut de adenocarcinom de tip intestinal al corpului gastric, cu debut precoce, fără polipoză duodenală sau colorectală. Acesta este un caz de tip n-of-1, în care au fost descriși un singur pacient sau o singură familie cu această afecțiune.
Gene analizate
Denumită și
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autozomal dominantă
Sute până la mii de adenoame colorectale, cu un risc aproape sigur de cancer colorectal fără tratament; include polipoza asociată APC și polipozele asociate MUTYH, NTHL1 și MSH3.
Denumită și
classic or attenuated FAP
Forme specifice incluse
Autozomal dominantă
Variante ale genei AXIN2 care determină lipsa dinților permanenți (oligodonție), împreună cu polipi colorectali și un risc crescut de cancer colorectal.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizare prin colonoscopie și îngrijire stomatologică; rudelor pot fi oferite teste genetice.
Gene analizate
Denumită și
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Sindromul Lynch, FAP și MUTYH au protocoale diferite de screening, praguri chirurgicale diferite și răspunsuri terapeutice diferite. Această pagină servește drept punct de plecare cuprinzător pentru testarea genetică a CRC ereditar.
Pembrolizumab ca terapie de primă linie pentru CCR MSI-high produce rezultate semnificativ mai bune decât chimioterapia. Testarea germinală Lynch identifică simultan pacientul ca un candidat pentru imunoterapie ȘI declanșează testarea în cascadă a membrilor familiei, care pot avea sindromul Lynch și pot beneficia de screening colonoscopic precoce, care previne complet CCR. Fără testarea germinală, pacientul poate primi doar testarea MMR/MSI a tumorii (dacă este efectuată), ratând consilierea genetică pentru cancer ereditar și oportunitatea de screening al familiei.
PAF clasică (variante trunchiate ale APC) produce sute până la mii de polipi până la vârsta de 20 de ani și un risc de CCR apropiat de 100% fără colectomie; intervenția chirurgicală profilactică se efectuează de obicei în adolescența târzie. PAF atenuată (anumite localizări ale variantelor APC) produce mai puțini polipi, cu debut mai tardiv, și poate fi gestionată prin supraveghere intensivă, în loc de colectomie precoce. Poliposa asociată MUTYH este autozomal recesivă (nu dominantă, precum PAF), are un risc de recurență diferit pentru membrii familiei și răspunde la chimioprevenție cu celecoxib. Doar genotiparea moleculară diferențiază aceste afecțiuni, similare clinic, dar gestionate diferit.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
