Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Deficiența de cofactor molibden și de sulfit oxidază

Acestea sunt afecțiuni ereditare rare, în care enzima sulfit oxidază nu funcționează, iar sulfitul toxic se acumulează și afectează creierul. De obicei debutează imediat după naștere, cu convulsii, și pot provoca, de asemenea, luxarea cristalinului ochiului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Deficitul de cofactor de molibden

Autozomal recesivă

Afecțiune cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MOCS1, MOCS2 sau GPHN, necesare pentru producerea cofactorului de molibden, utilizat de sulfit oxidază și de alte enzime.

Ce schimbă un diagnostic

Fosdenopterina este un tratament aprobat pentru tipul A (MOCS1) și are cele mai bune rezultate când este început foarte devreme; statutul de purtător este relevant pentru planificarea familială.

Gene analizate

Denumită și

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Deficitul izolat de sulfit oxidază

Autozomal recesivă

Afecțiune cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SUOX, gena care codifică chiar sulfit oxidaza.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul permite îngrijirea de susținere și oferă informațiile necesare pentru consilierea în vederea unor sarcini viitoare.

Gene analizate

Denumită și

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium