Autozomal recesivă
Neuronopatie cauzată de variante bialelice în SLC52A2 sau SLC52A3, cu pierdere neurosenzorială a auzului, paralizie bulbară, atrofie optică și slăbiciune respiratorie.
Ce schimbă un diagnostic
Riboflavina administrată oral în doze mari poate îmbunătăți evoluția, mai ales atunci când tratamentul este început precoce.
Denumită și
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Include 4 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
