Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

BRCA1 și BRCA2

Secvențierea genomului întreg identifică variantele moștenite specifice asociate cu BRCA1 și BRCA2, oferindu-vă dumneavoastră și medicului dumneavoastră imaginea genetică completă, pentru a înțelege riscul real și a acționa în consecință.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

O predispoziție moștenită la cancer de sân și de ovar, cauzată cel mai frecvent de variante ale genelor BRCA1 sau BRCA2. Purtătorii au, de asemenea, un risc mai mare de cancer de prostată și de pancreas.

BRCA1 și BRCA2 sunt gene supresoare tumorale responsabile de repararea leziunilor ADN și de controlul creșterii celulare. Variantele patogene moștenite la oricare dintre aceste gene cresc semnificativ riscul de-a lungul vieții de cancer mamar, ovarian și al altor câteva tipuri de cancer. Cele două gene diferă ca localizare și funcție, dar ambele sunt afectate de variante moștenite care le scad capacitatea de reparare a ADN-ului.

Aproximativ 1 din 400 de persoane poartă o variantă patogenă BRCA, însă prevalența variază semnificativ în funcție de ascendență. Peste 4.000 de variante patogene și probabil patogene distincte au fost identificate la cele două gene, în diverse populații și ascendențe. Cele trei mutații fondatoare din populația evreiască ashkenazi sunt cel mai frecvent testate, dar reprezintă doar o fracțiune din totalitatea variantelor cunoscute.

Cunoașterea statusului dumneavoastră BRCA are implicații care depășesc riscul individual. Deoarece variantele BRCA se transmit printr-o moștenire autozomal dominantă, un rezultat confirmat are implicații imediate și utile pentru rudele de gradul întâi. Un singur rezultat poate reconfigura tabloul riscului genetic pentru întreaga familie.

Variantele BRCA cuprind mii de mutații distincte, fiecare cu penetranță diferită și fiecare asociată cu tipuri de cancer și profiluri de risc diferite.

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Sindromul cancerului de sân și de ovar ereditar

Autozomal dominantă

Un sindrom de predispoziție la cancer, cauzat cel mai frecvent de variante BRCA1 sau BRCA2, cu riscuri ridicate pe parcursul vieții de cancer de sân și de ovar.

Ce schimbă un diagnostic

Consiliere genetică, screening intensificat, intervenție chirurgicală de reducere a riscului

Gene analizate

Denumită și

BRCA1- and BRCA2-associated hereditary breast and ovarian cancer (HBOC); familial breast and ovarian cancer syndrome; familial breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2); HBOC syndrome; hereditary breast and ovarian cancer; Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome; hereditary breast/ovarian cancer (BRCA1, BRCA2)

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MONDO:0003582Orphanet 145MedGen 151793

Predispoziție genetică la cancer asociată cu BRCA1

Autozomal dominantă

Variante ale genei BRCA1 care cresc riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer.

Ce schimbă un diagnostic

Screening mamar intensificat, inclusiv RMN, luarea în considerare a intervenției chirurgicale de reducere a riscului și testarea rudelor.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 4
MONDO:0700268

Predispoziție genetică la cancer asociată cu BRCA2

Autozomal dominantă

Variante ale genei BRCA2 care cresc riscul pe parcursul vieții de a dezvolta cancer de sân, ovarian, de prostată, pancreatic și alte tipuri de cancer.

Ce schimbă un diagnostic

Screening mamar intensificat, inclusiv RMN, luarea în considerare a intervenției chirurgicale de reducere a riscului și testarea rudelor.

Gene analizate

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
  • glioma susceptibility 3
  • pancreatic cancer, susceptibility to, 2
MONDO:0700269

De ce secvențierea întregului genom

Panourile standard testează o listă fixă, ratând mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații moștenite.

Gena care provoacă riscul dumneavoastră s-ar putea să nu fie pe panel

Panourile standard pentru cancerul ereditar se concentrează asupra celor mai frecvent studiate gene: BRCA1, BRCA2 și o listă definită de gene asociate sindromului Lynch. Un studiu al Clinicii Mayo, publicat în JAMA Oncology (Samadder et al.), a constatat că ghidurile standard de testare au ratat mai mult de jumătate dintre pacienții cu mutații genetice moștenite asociate cancerului. Secvențierea întregului genom citește fiecare genă și fiecare variantă din întregul genom.

Un rezultat schimbă imaginea pentru întreaga dumneavoastră familie

Variantele genetice asociate cancerului ereditar urmează modele de transmitere. Atunci când se identifică o variantă, aceasta are implicații pentru rudele de gradul întâi, care pot purta aceeași mutație fără să o cunoască. Un singur rezultat WGS poate declanșa testarea în cascadă în cadrul familiei, transformând răspunsul unei persoane într-o oportunitate de prevenție pentru ceilalți.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu