Autozomal dominantă
Cauzat de modificări cu pierderea funcției ale unei copii a genei PRR12, despre care se crede că reglează activitatea genelor în timpul dezvoltării creierului și a ochilor. Multe cazuri apar de novo, iar unele sunt moștenite de la un părinte.
Semne și simptome
Întârzierea dezvoltării sau deficiența intelectuală, adesea cu diferențe comportamentale sau neuropsihiatrice, sunt frecvente. Multe persoane prezintă anomalii oculare, precum ochi mici (microftalmie), colobom sau alte diferențe structurale ale ochiului. Defectele cardiace și problemele de creștere au fost raportate fiecare la aproximativ jumătate dintre persoane, iar anomaliile renale la aproximativ o treime.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire oftalmologică și a vederii, sprijin pentru dezvoltare și educație și screening pentru anomalii cardiace și renale. Multe cazuri apar de novo, dar unele sunt moștenite de la un părinte, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
