Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FOXE3

forkhead box E3

Rezumat

Localizare citogenetică
1p33
Coordonate
Cromozomul 1: 47.416.285–47.418.052 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 1,8 kb
Proteină
319 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FREAC8
Simboluri anterioare
FKHL12
Transcriptul MANE Select
ENST00000335071.4NM_012186.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia

    • Disgeneză a segmentului anterior

      Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.

  • Anevrism de aortă

    • Predispoziție familială la anevrism de aortă toracică 11Autozomal dominantă

      O predispoziție ereditară la anevrism și disecție de aortă toracică, asociată cu modificări ale genei FOXE3.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă

      Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FOXE3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află FOXE3. FOXE3 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 46.917.169 și 47.917.168.Cromozomul 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4447 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCYP4A11: 46.928.862–46.941.594, catena inversăCYP4A11CYP4X1: 47.023.593–47.050.751, catena directăCYP4X1CYP4Z1: 47.067.231–47.118.318, catena directăCYP4Z1CYP4A22: 47.137.388–47.174.328, catena directăCYP4A22PDZK1IP1: 47.183.582–47.191.398, catena inversăPDZK1IP1TAL1: 47.216.290–47.232.225, catena inversăTAL1STIL: 47.250.139–47.314.892, catena inversăSTILCMPK1: 47.333.780–47.409.050, catena directăCMPK1FOXE3: 47.416.285–47.418.052, catena directăFOXE3FOXD2: 47.438.044–47.440.691, catena directăFOXD2TRABD2B: 47.760.528–47.997.391, catena inversăTRABD2BDiagrama genei FOXE3: un exon pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 23 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 47.416.285–47.418.052, 1.768 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 1,8 kb ai genei; 960 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FOXE3

23

poziții în FOXE3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 1,8 kb ai genei FOXE3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXE3: forkhead box E3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxe3

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXE3: forkhead box E3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxe3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu