Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

Tulburări ereditare care cresc nivelurile de homocisteină sau împiedică organismul să absoarbă, să transporte sau să utilizeze vitamina B12 (cobalamină) și folatul, inclusiv homocistinuria clasică, boala cblC și sindromul Imerslund-Gräsbeck. Multe dintre ele pot fi tratate cu vitamine, betaină sau dietă. Variantele comune ale MTHFR, precum C677T, nu fac parte din acest raport.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 5 afecțiuni analizate de noi

Homocistinurie

Autozomal recesivă

Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.

Gene analizate

Denumită și

CBS deficiency; cystathionine beta synthase deficiency; cystathionine synthase deficiency; homocystinuria (disease)

Include 15 subtipuri înrudite ↓
  • classic homocystinuria
  • homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • hyperhomocysteinemia
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
MONDO:0004737MedGen 42485

Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalaminei

Autozomal recesivă

Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.

Gene analizate

Denumită și

cobalamin deficiency; hypocobalaminemia; inborn error of cobalamin metabolic process; inborn vitamin B12 deficiency (disease); rare inborn error of cobalamin metabolic process

Include 25 subtipuri înrudite ↓
  • hereditary intrinsic factor deficiency
  • homocystinuria without methylmalonic aciduria
  • homocystinuria-megaloblastic anemia cblD type
  • Imerslund-Grasbeck syndrome
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 1
  • Imerslund-Grasbeck syndrome type 2
  • intrinsic factor and r binder, combined congenital deficiency of
  • methylcobalamin deficiency type cblDv1
  • methylcobalamin deficiency type cblE
  • methylcobalamin deficiency type cblG
  • methylmalonic acidemia due to transcobalamin receptor defect
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblJ
  • methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblX
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF
  • methylmalonic aciduria and homocystinuria, cb1L type
  • methylmalonic aciduria and/or homocystinuria, cblD type
  • methylmalonic aciduria, cblA type
  • methylmalonic aciduria, cblB type
  • transcobalamin I deficiency
  • transcobalamin II deficiency
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia
  • vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia, type cblDv2
MONDO:0019220Orphanet 79171MedGen 1826150

Deficitul de metionin adenosiltransferază

Cauzat de variante ale genei MAT1A, care cresc nivelurile de metionină din sânge; majoritatea persoanelor nu au simptome, dar formele severe pot afecta creierul.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestor informații explică un rezultat crescut al metioninei și sprijină monitorizarea în formele rare severe.

Gene analizate

Denumită și

brain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiency; hypermethioninemia, persistent, autosomal dominant, due to methionine adenosyltransferase I/III deficiency; isolated persistent hypermethioninemia; MAT deficiency; MAT I/III deficiency; methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009607OMIM 250850Orphanet 168598MedGen 75700

Deficitul de S-adenozilhomocisteină hidrolază

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei AHCY, care pot provoca slăbiciune musculară, întârziere în dezvoltare și probleme hepatice.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestor informații permite o dietă restricționată în metionină și suplimente, ceea ce poate ameliora unele manifestări.

Gene analizate

MONDO:0013404OMIM 613752Orphanet 88618MedGen 462408

Deficitul de transport cerebral al folatului

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei FOLR1, care împiedică ajungerea folatului în creier și pot provoca regresie a dezvoltării, tulburări de mișcare și convulsii în copilăria timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu acid folinic, care poate ameliora sau preveni simptomele neurologice atunci când este început devreme.

Gene analizate

Denumită și

cerebral folate deficiency syndrome; cerebral folate transport deficiency

MONDO:0013110OMIM 613068Orphanet 217382MedGen 442763

Limitări

  • FOLR1 se află într-o regiune cu copii ale genelor aproape identice (FOLR1, FOLR2, FOLR3), iar unii exoni ai genei AMN au o acoperire slabă la secvențiere, astfel încât variantele din aceste gene pot fi ratate sau necesită confirmare.

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium