Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Rezumat

Localizare citogenetică
5q22.2
Coordonate
Cromozomul 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 108,4 kb
Proteină
2.843 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
Transcriptul MANE Select
ENST00000257430.9NM_000038.6
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cancer colorectal și polipoză

    • Adenocarcinom gastric și polipoză proximală a stomaculuiAutozomal dominantă

      Un cancer gastric ereditar rar, caracterizat prin polipoză gastrică proximală și un risc crescut de adenocarcinom de tip intestinal al corpului gastric, cu debut precoce, fără polipoză duodenală sau colorectală. Acesta este un caz de tip n-of-1, în care au fost descriși un singur pacient sau o singură familie cu această afecțiune.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Polipoza adenomatoasă familială (clasică sau atenuată)Autozomal dominantă

      Sute până la mii de adenoame colorectale, cu un risc aproape sigur de cancer colorectal fără tratament; include polipoza asociată APC și polipozele asociate MUTYH, NTHL1 și MSH3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei APC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află APC. APC și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 112.292.062 și 113.292.061.Cromozomul 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, catena inversăEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, catena directăAPC: 112.827.213–112.867.582, catena directăSRP19: 112.861.188–112.898.371, catena directăSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, catena inversăREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, catena directăDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, catena inversăMCCDiagrama genei APC: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 2: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 52 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 45 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 97 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 49 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 33 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 63 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1.273 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 112.737.885–112.737.925, 41 de bazeExon 2: 112.754.873–112.755.025, 153 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 112.766.326–112.766.410, 85 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 112.767.189–112.767.390, 202 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 112.775.629–112.775.737, 109 de baze. 26 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 112.780.790–112.780.903, 114 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 112.792.446–112.792.529, 84 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 112.801.279–112.801.383, 105 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 112.815.495–112.815.593, 99 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 112.818.966–112.819.344, 379 de baze. 44 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 112.821.896–112.821.991, 96 de baze. 10 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 112.827.108–112.827.247, 140 de baze. 16 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 13: 112.827.929–112.828.006, 78 de baze. 12 de variante cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 14: 112.828.856–112.828.972, 117 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 15: 112.834.951–112.835.165, 215 de baze. 27 de variante cu pagină în exonul 15. Listați-leExon 16: 112.837.553–112.846.239, 8.687 de baze. 409 de variante cu pagină în exonul 16. Listați-le151015165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,7 kb din cei 108,4 kb ai genei; 8.532 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic APC

1.946

poziții în APC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 108,4 kb ai genei APC, inclusiv intronii, nu doar cei 10,7 kb de exoni.

Variante cu pagină (721)

Variantele APC cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăExon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.220+1G>AIntron 3112.766.411Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.220+2T>AIntron 3112.766.412Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.423-8A>GIntron 4112.775.621Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.423-9A>GIntron 4112.775.620Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.423-11A>GIntron 4112.775.618Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.471G>AExon 5112.775.677Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.531+1_531+4delExon 5112.775.737Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112.775.742Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.531+5G>CIntron 5112.775.742Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.531+6T>CIntron 5112.775.743Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 721 de variante APC →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena APC: APC regulator of Wnt signaling pathway. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. Gena APC: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/apc

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu