CDH3

Raport curatoriat relevant pentru această genă

• Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrix

  • Hipotricoză ereditară

    Păr rar sau absent pe scalp și pe corp încă din copilărie, inclusiv formele asociate cu LIPH și LPAR6.

    • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei CDH3

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 55 kb ai genei; 2.490 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CDH3

Gene asociate acelorași afecțiuni

• APCDD1APC down-regulated 1Are 1 afecțiune în comun
• C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Are 1 afecțiune în comun
• CDSNcorneodesmosinAre 1 afecțiune în comun
• DSG4desmoglein 4Are 1 afecțiune în comun
• HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorAre 1 afecțiune în comun
• LIPHlipase HAre 1 afecțiune în comun
• LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Are 1 afecțiune în comun
• LSSlanosterol synthaseAre 1 afecțiune în comun
• RPL21ribosomal protein L21Are 1 afecțiune în comun
• SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu CDH3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CDH3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină