Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

MERTK

MER proto-oncogene, tyrosine kinase

Rezumat

Localizare citogenetică
2q13
Coordonate
Cromozomul 2: 111.898.607–112.029.561 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 131 kb
Proteină
999 de aminoacizi
Denumiri alternative
mer, RP38, c-Eyk, Tyro12
Transcriptul MANE Select
ENST00000295408.9NM_006343.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de MERTKAutozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei MERTK.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei MERTK

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află MERTK. MERTK și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 111.464.084 și 112.464.083.Cromozomul 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbANAPC1: 111.611.639–111.884.690, catena inversăANAPC1MERTK: 111.898.607–112.029.561, catena directăMERTKTMEM87B: 112.055.202–112.119.870, catena directăTMEM87BFBLN7: 112.138.363–112.188.218, catena directăFBLN7ZC3H8: 112.211.529–112.255.151, catena inversăZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, catena directăZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, catena inversăRGPD8Diagrama genei MERTK: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 111.898.607–111.898.796, 190 de bazeExon 2: 111.929.120–111.929.540, 421 de bazeExon 3: 111.944.960–111.945.060, 101 de bazeExon 4: 111.947.394–111.947.567, 174 de bazeExon 5: 111.965.191–111.965.277, 87 de bazeExon 6: 111.968.137–111.968.252, 116 de bazeExon 7: 111.975.289–111.975.472, 184 de bazeExon 8: 111.982.842–111.982.993, 152 de bazeExon 9: 111.994.251–111.994.404, 154 de bazeExon 10: 111.997.323–111.997.476, 154 de bazeExon 11: 112.001.201–112.001.286, 86 de bazeExon 12: 112.003.092–112.003.187, 96 de bazeExon 13: 112.003.904–112.003.984, 81 de bazeExon 14: 112.008.383–112.008.475, 93 de bazeExon 15: 112.009.948–112.010.066, 119 de bazeExon 16: 112.019.413–112.019.522, 110 de bazeExon 17: 112.021.422–112.021.581, 160 de bazeExon 18: 112.022.258–112.022.394, 137 de bazeExon 19: 112.028.351–112.029.561, 1.211 de baze151015195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 131 kb ai genei; 3.000 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MERTK

62

poziții în MERTK unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 131 kb din MERTK, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu MERTK

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MERTK. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 23 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MERTK: MER proto-oncogene, tyrosine kinase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mertk

Vancouver

Dante Labs. Gena MERTK: MER proto-oncogene, tyrosine kinase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mertk

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu