Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Tulburări ale oxidării acizilor grași

Afecțiuni ereditare în care organismul nu poate descompune corespunzător grăsimile pentru a obține energie, inclusiv deficitul de MCAD, deficitul primar de carnitină, precum și deficitul de CPT1A și CPT2. Problemele apar de obicei în timpul postului, al bolilor sau al exercițiilor fizice prelungite și pot fi în mare parte prevenite odată ce sunt cunoscute.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezei

Autozomal recesivă

Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.

Gene analizate

Include 19 subtipuri înrudite ↓
  • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency
  • 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency
  • acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
  • glutaric acidemia IIa
  • glutaric acidemia IIb
  • glutaric acidemia IIc
  • long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
  • multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
  • short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • systemic primary carnitine deficiency disease
  • transient neonatal multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
  • very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MONDO:0017713Orphanet 309115MedGen 1843280

Deficitul de carnitin palmitoiltransferază 1A

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei CPT1A, care pot provoca episoade de hipoglicemie și disfuncție hepatică la copiii mici, de obicei declanșate de post sau de boală.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterii îi permite evitarea postului și administrarea promptă de glucoză în timpul bolii.

Gene analizate

Denumită și

Carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; Carnitine palmitoyl transferase IA deficiency; Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency; carnitine palmitoyltransferase I deficiency; cpt deficiency, hepatic, type IA; CPT1A deficiency; CPT1A disorder of carnitine cycle and carnitine transport; disorder of carnitine cycle and carnitine transport caused by mutation in CPT1A; hepatic carnitine palmitoyl transferase 1 deficiency; hepatic carnitine palmitoyl transferase I deficiency; hepatic carnitine palmitoyltransferase 1 deficiency; hepatic CPT1; L-CPT 1 deficiency; L-CPT1 deficiency; L-CPTI deficiency

MONDO:0009705OMIM 255120Orphanet 156MedGen 316820

Deficitul de carnitin palmitoiltransferază II

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genei CPT2; forma comună la adulți provoacă dureri musculare și distrucție musculară (rabdomioliză) după exerciții fizice prelungite, post, frig sau boală, în timp ce formele infantile rare sunt severe.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea ajută la evitarea factorilor declanșatori, ghidează obiceiurile sigure de exerciții fizice și de post și susține tratamentul rapid al distrucției musculare pentru a proteja rinichii.

Gene analizate

Denumită și

Carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency; Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2; Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency; CPT II deficiency; CPT2; CPTII

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form
  • carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form
MONDO:0015515Orphanet 157MedGen 137978

Deficitul de proteină trifuncțională mitocondrială

Autozomal recesivă

Cauzat de variante ale genelor HADHA sau HADHB, care pot provoca hipoglicemie, probleme cardiace și hepatice, distrucție musculară și, ulterior, leziuni ale nervilor.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterii îi permite o dietă săracă în grăsimi cu lanț lung, cu suplimente de grăsimi cu lanț mediu și un plan de urgență pentru situațiile de boală.

Gene analizate

Denumită și

MTPD; TFP deficiency; TFPD

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 1
  • mitochondrial trifunctional protein deficiency 2
MONDO:0012172Orphanet 746MedGen 370665

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu