Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Sindromul MEND (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Secvențierea genomului întreg analizează gena EBP de pe cromozomul X pentru modificările care cauzează sindromul MEND, care afectează dezvoltarea intelectuală a băieților și bărbaților și poate implica pielea, scheletul și ochii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune rară, legată de cromozomul X, întâlnită la băieți și bărbați, care afectează producerea colesterolului și provoacă deficiență intelectuală, împreună cu modificări ale pielii, scheletului și trăsăturilor faciale. Este cauzată de modificări ale genei EBP.

Sindromul MEND înseamnă male EBP disorder with neurological defects (tulburare EBP la bărbați cu defecte neurologice). Este o afecțiune extrem de rară, legată de cromozomul X, care afectează băieții și bărbații. Principala caracteristică este deficiența intelectuală, adesea asociată cu statură scundă, scolioză, diferențe la nivelul degetelor de la mâini și de la picioare, cataractă și anomalii ale pielii. Gradul de severitate variază foarte mult, chiar și între membrii afectați ai aceleiași familii.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale genei EBP de pe cromozomul X. EBP produce o enzimă care realizează una dintre etapele finale ale sintezei colesterolului. Modificările reduc activitatea enzimei, dar nu o anulează complet. Îngrijirea se concentrează pe sprijinul pentru dezvoltare și educație, controlul crizelor convulsive și verificările ochilor, pielii și scheletului.

Afecțiunea se transmite în mod recesiv legat de cromozomul X, iar bărbații afectați moștenesc modificarea de la mame purtătoare. Fiecare copil al unei mame purtătoare are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, iar un fiu care o moștenește este afectat. Nivelurile crescute ale precursorilor colesterolului din sânge pot susține diagnosticul, alături de tabloul clinic și de testarea genetică.

Afecțiunea pe care o analizăm

Recesivă legată de cromozomul X

MEND înseamnă male EBP disorder with neurological defects (tulburare EBP la bărbați cu defecte neurologice). Este cauzată de modificări ale genei EBP de pe cromozomul X, care reduc, dar nu anulează, activitatea unei enzime implicate în sinteza colesterolului; bărbații afectați moștenesc modificarea de la mamele lor.

Semne și simptome

Deficiență intelectuală, cu o gamă de manifestări care pot include statură scundă, scolioză, diferențe ale degetelor de la mâini și de la picioare, cataractă și anomalii ale pielii.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare și pentru educație, controlul crizelor convulsive și evaluarea ochilor, pielii și scheletului. Diagnosticul poate fi susținut prin identificarea unor precursori ai colesterolului crescuți în sânge. Mamele purtătoare au o șansă de 1 la 2 de a transmite modificarea fiecărui copil, prin urmare pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătoarei pentru rudele de sex feminin.

Gene analizate

Denumită și

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul MEND este legat de cromozomul X, prin urmare riscul pentru o familie depinde de faptul că mama este sau nu purtătoare a modificării.

Analizele de sânge pot susține diagnosticul

Nivelurile crescute ale precursorilor colesterolului din sânge pot susține diagnosticul, alături de tabloul clinic și de testarea genetică. Diagnosticul este o parte a unui plan care include și evaluarea ochilor, pielii și scheletului.

Mamele purtătoare și rudele de sex feminin

Fiecare copil al unei mame purtătoare are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, iar un fiu care o moștenește este afectat. Consilierea genetică și testarea de purtător pot fi oferite rudelor de sex feminin.

Referințe

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium