Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

P4HA2

prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.1
Coordonate
Cromozomul 5: 132.190.147–132.227.853 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 37,7 kb
Proteină
533 de aminoacizi
Denumiri alternative
C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
Transcriptul MANE Select
ENST00000360568.8NM_001017974.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă P4HA2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei P4HA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află P4HA2. P4HA2 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 131.709.000 și 132.708.999.Cromozomul 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb: 131.425.891–131.796.983, catena inversăFNIP1: 131.641.714–131.797.041, catena inversăFNIP1MEIKIN: 131.806.990–131.945.698, catena inversăMEIKIN: 131.807.143–132.011.637, catena inversăACSL6: 131.949.973–132.012.243, catena inversăACSL6IL3: 132.060.655–132.063.204, catena directăIL3CSF2: 132.073.784–132.076.170, catena directăCSF2P4HA2: 132.190.147–132.227.853, catena inversăP4HA2PDLIM4: 132.257.640–132.273.712, catena directăPDLIM4SLC22A4: 132.293.737–132.344.206, catena directăSLC22A4SLC22A5: 132.369.493–132.395.615, catena directăSLC22A5: 132.410.832–132.646.079, catena directăIRF1: 132.440.440–132.508.719, catena inversăIRF1IL5: 132.541.444–132.556.838, catena inversăIL5RAD50: 132.556.019–132.646.349, catena directăRAD50IL13: 132.656.263–132.661.110, catena directăIL13IL4: 132.673.986–132.682.678, catena directăIL4KIF3A: 132.688.806–132.737.638, catena inversăKIF3ADiagrama genei P4HA2: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 132.190.147–132.193.080, 2.934 de bazeExon 14: 132.194.926–132.195.022, 97 de bazeExon 13: 132.195.412–132.195.480, 69 de bazeExon 12: 132.198.321–132.198.380, 60 de bazeExon 11: 132.198.879–132.198.932, 54 de bazeExon 10: 132.203.748–132.203.847, 100 de bazeExon 9: 132.204.082–132.204.152, 71 de bazeExon 8: 132.207.708–132.207.884, 177 de bazeExon 7: 132.209.138–132.209.331, 194 de bazeExon 6: 132.210.284–132.210.523, 240 de bazeExon 5: 132.213.916–132.214.053, 138 de bazeExon 4: 132.217.197–132.217.348, 152 de bazeExon 3: 132.217.752–132.217.848, 97 de bazeExon 2: 132.218.545–132.218.644, 100 de bazeExon 1: 132.227.790–132.227.853, 64 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 37,7 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea P4HA2

2

poziții în P4HA2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 37,7 kb din P4HA2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.

Trăsături asociate cu P4HA2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca P4HA2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/p4ha2

Vancouver

Dante Labs. Gena P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/p4ha2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu