Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CRIPT

CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 46.617.215–46.630.176 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 13 kb
Proteină
101 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HSPC139
Transcriptul MANE Select
ENST00000238892.4NM_014171.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Rothmund-Thomson

    • Autozomal recesivă

      Genodermatoză cu poikiloderm, păr rar, statură mică, anomalii scheletice și, în tipul 2 (RECQL4), risc crescut de osteosarcom și de cancer de piele.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Atenție la durerea sau umflătura osoasă, care pot fi semne posibile ale osteosarcomului; verificări periodice ale pielii și protecție solară. Purtătorii nu au efecte asupra sănătății preconizate.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CRIPT

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CRIPT. CRIPT și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 46.123.696 și 47.123.695.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbPRKCE: 45.651.096–46.187.990, catena directăPRKCEEPAS1: 46.293.667–46.386.702, catena directăEPAS1TMEM247: 46.479.565–46.484.425, catena directăTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, catena inversăATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, catena directăRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, catena inversăPIGFCRIPT: 46.617.215–46.630.176, catena directăCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, catena directăSOCS5MCFD2: 46.895.793–46.941.855, catena inversăMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, catena directăTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, catena inversăSTPG4: 47.065.941–47.176.511, catena inversăDiagrama genei CRIPT: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 46.617.215–46.617.298, 84 de bazeExon 2: 46.618.773–46.618.838, 66 de bazeExon 3: 46.619.627–46.619.681, 55 de bazeExon 4: 46.623.764–46.623.867, 104 de bazeExon 5: 46.624.163–46.630.176, 6.014 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,3 kb din cei 13 kb ai genei; 306 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CRIPT

6

poziții în CRIPT în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13 kb ai genei CRIPT, inclusiv intronii, nu doar cei 6,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cript

Vancouver

Dante Labs. Gena CRIPT: CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cript

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu