Genă
SIGMAR1
sigma receptor chaperone 1
- HGNC 8157↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000147955↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10280↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 34.634.722–34.637.787 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 3,1 kb
- Proteină
- 223 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- S1R, SIGMA1R, SR-BP1
- Simboluri anterioare
- OPRS1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000277010.9NM_005866.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți SIGMAR1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
- Scleroză laterală amiotrofică
O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei
Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Atrofia musculară spinală
Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere
Structura genei SIGMAR1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 3,1 kb ai genei; 672 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SIGMAR1
26
poziții în SIGMAR1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,1 kb ai genei SIGMAR1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- DCTN1dynactin subunit 1Are 3 de afecțiuni în comun
- ATP7AATPase copper transporting alphaAre 2 de afecțiuni în comun
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Are 2 de afecțiuni în comun
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Are 2 de afecțiuni în comun
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 2 de afecțiuni în comun
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Are 2 de afecțiuni în comun
- FBXO38F-box protein 38Are 2 de afecțiuni în comun
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Are 2 de afecțiuni în comun
- IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Are 2 de afecțiuni în comun
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu SIGMAR1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SIGMAR1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Brisk knee jerk
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
Afișați încă 21 de trăsături
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- CNS hypomyelination
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Clonus
- Cognitive impairment
- Global developmental delay
- Head titubation
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Toe walking
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sigmar1
Dante Labs. Gena SIGMAR1: sigma receptor chaperone 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sigmar1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni