Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Cardiomiopatii sindromice și metabolice

Cardiomiopatii ereditare care fac parte dintr-un sindrom mai amplu, dintr-o boală de stocare sau mitocondrială, ori dintr-o afecțiune a inimii și a mușchilor specifică unei gene, și care nu sunt acoperite de rapoartele dedicate cardiomiopatiei hipertrofice, dilatative, aritmogene și restrictive, precum și necompactării ventriculului stâng.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Cardiomiopatie asociată cu PRKAG2

Autozomal dominantă

O afecțiune de stocare a glicogenului în inimă, cauzată de modificări ale genei PRKAG2, care duce la îngroșarea mușchiului cardiac și la probleme de conducere, cum este tiparul Wolff-Parkinson-White.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea ritmului cardiac, deoarece unele persoane au nevoie de un stimulator cardiac sau de tratamentul unei căi accesorii.

Gene analizate

Denumită și

PRKAG2 cardiac syndrome; PRKAG2 cardiomyopathy; PRKAG2 syndrome

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • hypertrophic cardiomyopathy 6
  • lethal congenital glycogen storage disease of heart
  • Wolff-Parkinson-White syndrome
MONDO:0800484

Boală cardiacă asociată cu NKX2-5

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei NKX2-5, care poate combina malformații cardiace congenitale, precum defectul septal atrial, cu boală de conducere progresivă și cardiomiopatie.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea regulată a ritmului cardiac, deoarece boala de conducere poate progresa și poate necesita un stimulator cardiac.

Gene analizate

Denumită și

NKX2-5-related congenital, conduction and myopathic heart disease

MONDO:0800441

Miopatie cardiacă și scheletică asociată cu ACTN2

Autozomal dominantă

O boală a inimii și a mușchilor cauzată de modificări ale genei ACTN2, care poate provoca cardiomiopatie hipertrofică, dilatativă sau restrictivă, aritmii și slăbiciune musculară.

Gene analizate

Denumită și

ACTN2 familial isolated dilated cardiomyopathy; cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC; cardiomyopathy, hypertrophic, 23, with or without LVNC; CMD1AA; dilated cardiomyopathy 1AA with or without left ventricular noncompaction; dilated cardiomyopathy type 1AA; familial isolated dilated cardiomyopathy caused by mutation in ACTN2

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • dilated cardiomyopathy 1AA
  • myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities
  • myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant
MONDO:0700349

Tulburare neurodezvoltamentală asociată cu CAMK2D și cardiomiopatie dilatativă

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei CAMK2D, care combină dificultăți de învățare și de dezvoltare cu cardiomiopatie dilatativă.

Gene analizate

MONDO:1040008

Sindromul Sengers

Autozomal recesivă

O afecțiune mitocondrială cauzată de modificări ale genei AGK, care combină cardiomiopatie hipertrofică, cataractă și intoleranță la efort cu acidoză lactică.

Gene analizate

Denumită și

cardiomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 10; cataract and cardiomyopathy; mitochondrial DNA depletion syndrome 10

MONDO:0008922OMIM 212350Orphanet 1369MedGen 395228

Sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial 12B (tip cardiomiopatic)

Autozomal recesivă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei SLC25A4, care provoacă cardiomiopatie hipertrofică și slăbiciune musculară încă din copilărie.

Gene analizate

Denumită și

mitochondrial DNA depletion syndrome 12; mitochondrial DNA depletion syndrome 12 (cardiomyopathic type); mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR; mitochondrial DNA depletion syndrome type 12; MTDPS12; MTDPS12B

MONDO:0014175OMIM 615418MedGen 815773

Sindromul de epuizare a ADN-ului mitocondrial 12A (tip cardiomiopatic)

Autozomal dominantă

O afecțiune severă cauzată de modificări ale genei SLC25A4, care provoacă cardiomiopatie, slăbiciune musculară și acidoză lactică încă de la naștere.

Gene analizate

Denumită și

mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant; MTDPS12A; MTDPS12A

MONDO:0014959OMIM 617184MedGen 934643

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium