Displazie frontonazală cu alopecie și anomalie genitală
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale genei ALX4, care ghidează dezvoltarea craniului și a feței. În cazurile recesive, modificările sunt prezente la ambele copii ale genei, iar o singură modificare a ALX4 poate provoca deschideri mărite în oasele craniului (foramene parietale), astfel încât părinții purtători pot prezenta această trăsătură.
Semne și simptome
Ochi depărtați, nas lat cu vârful despicat și goluri în formarea oaselor craniului. Pot apărea pierderi de păr, de exemplu zone chele sau alopecie parțială, iar bărbații pot prezenta diferențe genitale, cum ar fi testicule necoborâte. Pot apărea și deficiență intelectuală sau diferențe ale creierului, cum ar fi subdezvoltarea corpului calos.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluare craniofacială, dermatologică, urologică și de dezvoltare, cu intervenții chirurgicale pentru diferențele faciale sau genitale, acolo unde este necesar. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
ALX4-related FNDAG; craniofrontonasal dysplasia with alopecia and hypogonadism; FND2; frontonasal dysplasia 2; frontonasal dysplasia type 2; frontonasal dysplasia with alopecia and genital abnomality
