Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

REEP6

receptor accessory protein 6

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 1.491.181–1.497.927 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 6,7 kb
Proteină
184 de aminoacizi
Denumiri alternative
DP1L1, FLJ25383, Yip2f, TB1
Simboluri anterioare
C19orf32
Transcriptul MANE Select
ENST00000233596.8NM_138393.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie asociată cu REEP6

      Orice retinopatie cauzată de variante ale genei REEP6.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei REEP6

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află REEP6. REEP6 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 994.554 și 1.994.553.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbWDR18: 984.248–998.438, catena directăWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, catena directăGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, catena inversăTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, catena directăCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, catena directăABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, catena directăARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, catena inversăPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, catena directăGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, catena inversăSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, catena directăSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, catena inversăATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, catena directăMIDN: 1.248.316–1.259.145, catena directăCIRBP: 1.259.384–1.274.880, catena directăCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, catena directăFAM174CFAM174C: 1.276.021–1.279.244, catena directăFAM174CEFNA2: 1.285.873–1.301.431, catena directăEFNA2PWWP3A: 1.354.293–1.378.434, catena directăPWWP3ANDUFS7: 1.383.527–1.395.590, catena directăNDUFS7GAMT: 1.397.026–1.401.731, catena inversăGAMTDAZAP1: 1.407.533–1.435.687, catena directăDAZAP1RPS15: 1.438.149–1.440.508, catena directăRPS15APC2: 1.446.302–1.473.244, catena directăC19orf25: 1.461.143–1.479.565, catena inversăC19orf25PCSK4: 1.481.428–1.490.752, catena inversăPCSK4REEP6: 1.491.181–1.497.927, catena directăREEP6ADAMTSL5: 1.503.045–1.513.604, catena inversăADAMTSL5PLK5: 1.507.978–1.536.046, catena directăMEX3D: 1.554.672–1.568.352, catena inversăMEX3DMBD3: 1.573.596–1.592.911, catena inversăMBD3: 1.578.339–1.605.445, catena inversăUQCR11: 1.593.987–1.605.500, catena inversăUQCR11TCF3: 1.609.291–1.652.911, catena inversăTCF3ONECUT3: 1.753.506–1.780.988, catena directăONECUT3ATP8B3: 1.781.761–1.812.295, catena inversăATP8B3REXO1: 1.815.248–1.848.493, catena inversăREXO1KLF16: 1.852.399–1.863.919, catena inversăKLF16ABHD17A: 1.876.810–1.885.618, catena inversăABHD17AADAT3: 1.905.214–1.913.448, catena directăADAT3SCAMP4: 1.905.214–1.926.013, catena directăSCAMP4CSNK1G2: 1.940.915–1.981.339, catena directăCSNK1G2BTBD2: 1.985.438–2.034.881, catena inversăBTBD2Diagrama genei REEP6: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 1.491.181–1.491.384, 204 de bazeExon 2: 1.495.294–1.495.387, 94 de bazeExon 3: 1.495.469–1.495.607, 139 de bazeExon 4: 1.496.285–1.496.453, 169 de bazeExon 5: 1.497.174–1.497.927, 754 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 6,7 kb ai genei; 555 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic REEP6

10

poziții în REEP6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,7 kb ai genei REEP6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena REEP6: receptor accessory protein 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/reep6

Vancouver

Dante Labs. Gena REEP6: receptor accessory protein 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/reep6

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu