Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP1B1

cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p22.2
Coordonate
Cromozomul 2: 38.067.509–38.076.151 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 8,6 kb
Proteină
543 de aminoacizi
Denumiri alternative
CP1B
Simboluri anterioare
GLC3A
Transcriptul MANE Select
ENST00000610745.5NM_000104.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Glaucom

    • Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei

Structura genei CYP1B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Variante cu pagină
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CYP1B1. CYP1B1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 37.571.830 și 38.571.829.Cromozomul 22p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbCDC42EP3: 37.641.882–37.738.468, catena inversăCDC42EP3RMDN2: 37.923.187–38.067.142, catena directăRMDN2CYP1B1: 38.067.509–38.076.151, catena inversăCYP1B1ATL2: 38.293.942–38.377.438, catena inversăATL2HNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, catena inversăHNRNPLLDiagrama genei CYP1B1: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 3: 44 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 61 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 38.067.509–38.071.310, 3.802 de baze. 19 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 38.074.346–38.075.389, 1.044 de baze. 15 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 38.075.780–38.076.151, 372 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 8,6 kb ai genei; 1.632 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP1B1

110

poziții în CYP1B1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,6 kb din CYP1B1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (36)

Variantele CYP1B1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A106Dc.317C>AExon 238.075.072Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A179Rfs*18c.535delExon 238.074.853Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A237Ec.710C>AExon 238.074.679Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
A330Fc.988_989delinsTTExon 238.074.400Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.2T>CExon 238.075.387Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1044-1G>CIntron 238.071.311Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.1044-2A>GIntron 238.071.312Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C470Yc.1409G>AExon 338.070.945Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
D374Nc.1120G>AExon 338.071.234Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E173Xc.517G>TExon 238.074.872Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 36 de variante CYP1B1 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP1B1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP1B1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 34 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp1b1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP1B1: cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp1b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu