Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Neurologice
Un grup de boli cerebrale rare, ereditare, cauzate de modificări ale genei PRNP, inclusiv boala Creutzfeldt-Jakob genetică, sindromul Gerstmann-Sträussler-Scheinker și insomnia fatală familială. Debutul are loc de obicei la vârsta adultă mijlocie sau târzie, iar evoluția este rapidă; în prezent nu există un tratament care să modifice evoluția bolii.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal dominantă
Demență cu evoluție rapidă și tulburări de mișcare, cauzată de variante ale PRNP, cum este E200K.
Gene analizate
Denumită și
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autozomal dominantă
Boală prionică cu evoluție lentă, cauzată de variante ale PRNP, cu ataxie urmată de demență.
Gene analizate
Denumită și
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autozomal dominantă
Boală prionică cauzată de varianta D178N a PRNP împreună cu metionină în codonul 129, care provoacă insomnie progresivă, probleme autonome și declin cognitiv.
Denumită și
FFI
Autozomal dominantă
Boală prionică cauzată de inserții de octapeptide repetate în PRNP, cu coree, simptome psihiatrice și demență asemănătoare bolii Huntington.
Gene analizate
Denumită și
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autozomal dominantă
Boală prionică legată de PRNP, care se manifestă printr-o demență cu evoluție lentă, asemănătoare bolii Alzheimer.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
