Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRPF4

pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4

Rezumat

Localizare citogenetică
9q32
Coordonate
Cromozomul 9: 113.275.658–113.292.905 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 17,2 kb
Proteină
521 de aminoacizi
Denumiri alternative
Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
Transcriptul MANE Select
ENST00000374198.5NM_001244926.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PRPF4

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află PRPF4. PRPF4 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 112.784.282 și 113.784.281.Cromozomul 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbSNX30: 112.750.724–112.881.671, catena directăSNX30SLC46A2: 112.878.920–112.890.919, catena inversăSLC46A2ZNF883: 112.988.129–113.012.242, catena inversăZNF883ZFP37: 113.038.377–113.056.802, catena inversăZFP37SLC31A2: 113.150.951–113.164.140, catena directăSLC31A2FKBP15: 113.161.006–113.221.458, catena inversăFKBP15SLC31A1: 113.221.191–113.266.935, catena directăSLC31A1CDC26: 113.223.011–113.275.602, catena inversăCDC26PRPF4: 113.275.658–113.292.905, catena directăPRPF4RNF183: 113.297.093–113.303.376, catena inversăRNF183WDR31: 113.313.222–113.340.337, catena inversăWDR31BSPRY: 113.349.515–113.371.233, catena directăBSPRYHDHD3: 113.373.215–113.377.473, catena inversăHDHD3ALAD: 113.386.304–113.401.356, catena inversăALADPOLE3: 113.407.232–113.410.723, catena inversăPOLE3C9orf43: 113.410.054–113.429.690, catena directăRGS3: 113.444.731–113.597.743, catena directăRGS3Diagrama genei PRPF4: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 113.275.658–113.275.770, 113 de bazeExon 2: 113.276.548–113.276.725, 178 de bazeExon 3: 113.278.945–113.279.131, 187 de bazeExon 4: 113.282.646–113.282.733, 88 de bazeExon 5: 113.283.132–113.283.211, 80 de bazeExon 6: 113.283.389–113.283.482, 94 de bazeExon 7: 113.284.295–113.284.389, 95 de bazeExon 8: 113.286.232–113.286.290, 59 de bazeExon 9: 113.286.705–113.286.828, 124 de bazeExon 10: 113.288.175–113.288.264, 90 de bazeExon 11: 113.290.466–113.290.588, 123 de bazeExon 12: 113.290.700–113.290.807, 108 de bazeExon 13: 113.290.898–113.291.016, 119 de bazeExon 14: 113.291.467–113.292.905, 1.439 de baze124681012145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 17,2 kb ai genei; 1.566 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PRPF4

    1

    poziție în PRPF4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 17,2 kb ai genei PRPF4, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PRPF4: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prpf4

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PRPF4: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prpf4

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu