Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Mitchell

O afecțiune neurologică rară, care provoacă episoade de slăbiciune din cauza lezării nervilor, împreună cu pierderea auzului, debutând în copilărie. Este cauzată de o modificare specifică a genei ACOX1, care face enzima sa hiperactivă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă · Doar un număr mic de persoane au fost raportate.

Este cauzată de o modificare recurentă de tip câștig de funcție, într-o copie a genei ACOX1 (p.Asn237Ser), care crește activitatea unei enzime peroxisomale și duce la lezarea oxidativă a celulelor care formează teaca protectoare a nervilor. Modificările pot fi de novo sau moștenite.

Semne și simptome

Episoade de slăbiciune, pierderea reflexelor și amorțeală, determinate de o neuropatie periferică demielinizantă, de obicei cu debut în copilărie. Pierderea auzului este frecventă, iar RMN-ul cerebral poate evidenția modificări ale substanței albe. Mai rar, apar probleme de vedere sau mers nesigur.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizare neurologică, kinetoterapie și sprijin pentru auz, inclusiv aparate auditive. Tratamentul antioxidant cu N-acetilcisteină a ameliorat unele simptome la cazuri individuale, dar nu există un tratament specific stabilit. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

ACOX1 upregulation; MITCH

MONDO:0030073OMIM 618960Orphanet 631248MedGen 1714342Surse: [1][3][2]

Referințe

  1. Shen M, Chen Q, Gao Y, Yan H, Feng S, Ji X et al., 2023. A de novo heterozygous variant in ACOX1 gene cause Mitchell syndrome: the first case in China and literature review. BMC medical genomics
  2. Raas Q, Wood A, Stevenson TJ, Swartwood S, Liu S, Kannan RM et al., 2024. Generation and characterization of a zebrafish gain-of-function ACOX1 Mitchell disease model. Frontiers in pediatrics
  3. Gong Z, Yang S, Ling S, Wang H, Xu X, Lin Z, 2025. Dermatopathological features and successful treatment with topical antioxidant for ichthyosiform lesions in Mitchell syndrome caused by an ACOX1 variant. The Journal of dermatology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium