Genă
FSD1L
fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like
- HGNC 13753↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106701↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 83856↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 9: 105.448.034–105.552.433 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 104,4 kb
- Proteină
- 530 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- CSDUFD1, CCDC10, FSD1NL, FSD1CL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000481272.6NM_001145313.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți FSD1L și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FSD1L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FSD1L
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 104,4 kb ai genei; 1.593 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu FSD1L
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FSD1L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
Afișați încă 37 de trăsături
- Pseudophakia
- Retinal thinning
- Severe near sightedness
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Absent foveal reflex
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Close sighted
- Color blindness
- Cystoid macular degeneration
- Eye muscle paralysis
- Fundus hypopigmentation
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Macular atrophy
- Macular edema
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Pigmentary retinopathy
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Metamorphopsia
- Photopsia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FSD1L: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fsd1l
Dante Labs. Gena FSD1L: fibronectin type III and SPRY domain containing 1 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fsd1l
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni