Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

Rezumat

Localizare citogenetică
20p13
Coordonate
Cromozomul 20: 3.227.422–3.239.190 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 11,8 kb
Proteină
875 de aminoacizi
Denumiri alternative
dJ794I6.2, BTR1, NaBC1, FECD4
Simboluri anterioare
CHED2, CDPD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000642402.1NM_001174089.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distrofii corneene ereditare

    • Distrofie corneeană

      Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

Structura genei SLC4A11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află SLC4A11. SLC4A11 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 2.733.306 și 3.733.305.Cromozomul 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, catena directăEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, catena inversă: 2.814.968–2.818.066, catena directăC20orf141: 2.814.987–2.815.833, catena directăC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, catena directăTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, catena inversăPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, catena directăVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, catena directăPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, catena directăGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, catena directăMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, catena directăOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, catena inversăAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, catena inversăUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, catena inversăFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, catena inversăLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, catena inversăDDRGK1ITPA: 3.208.868–3.227.446, catena directăITPASLC4A11: 3.227.422–3.239.190, catena inversăSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, catena inversăDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, catena directăATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, catena inversăGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, catena inversăADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, catena inversăSIGLEC1HSPA12B: 3.730.248–3.753.553, catena directăHSPA12BDiagrama genei SLC4A11: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 19: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 3.227.422–3.227.856, 435 de bazeExon 19: 3.228.259–3.228.428, 170 de bazeExon 18: 3.228.512–3.228.707, 196 de bazeExon 17: 3.228.838–3.229.011, 174 de bazeExon 16: 3.229.095–3.229.263, 169 de bazeExon 15: 3.229.346–3.229.452, 107 de bazeExon 14: 3.229.524–3.229.776, 253 de bazeExon 13: 3.230.187–3.230.260, 74 de bazeExon 12: 3.230.515–3.230.647, 133 de bazeExon 11: 3.230.732–3.230.845, 114 de bazeExon 10: 3.230.933–3.231.058, 126 de bazeExon 9: 3.231.149–3.231.242, 94 de bazeExon 8: 3.231.330–3.231.548, 219 de bazeExon 7: 3.233.514–3.233.637, 124 de bazeExon 6: 3.233.921–3.234.002, 82 de bazeExon 5: 3.234.083–3.234.314, 232 de bazeExon 4: 3.234.568–3.234.617, 50 de bazeExon 3: 3.234.742–3.234.894, 153 de bazeExon 2: 3.237.544–3.237.588, 45 de bazeExon 1: 3.239.095–3.239.190, 96 de baze201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 11,8 kb ai genei; 2.628 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC4A11

99

poziții în SLC4A11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11,8 kb ai genei SLC4A11, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SLC4A11

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC4A11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC4A11: solute carrier family 4 member 11. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a11

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC4A11: solute carrier family 4 member 11 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu