Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Distrofia conuro-bastonașelor dominantă legată de GUCY2D

Secvențierea genomului întreg analizează gena GUCY2D pentru o modificare la o copie, care provoacă distrofia conuro-bastonașelor, o afecțiune oculară ereditară ce reduce treptat vederea centrală și vederea cromatică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune oculară ereditară în care celulele con ale retinei, iar ulterior celulele bastonaș, încetează treptat să funcționeze, ceea ce duce la pierderea vederii centrale și a vederii cromatice încă din copilărie sau la începutul vârstei adulte. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei GUCY2D.

Distrofia conuro-bastonașelor este o afecțiune oculară ereditară în care celulele fotosensibile ale retinei încetează treptat să funcționeze. Primele semne sunt de obicei reducerea acuității vizuale, vederea slabă a culorilor și sensibilitatea la lumina puternică, adesea în copilărie sau la începutul vârstei adulte. Cu timpul, vederea nocturnă și vederea periferică pot fi și ele afectate, iar modificările se agravează treptat.

Afecțiunea este cauzată de o modificare la o copie a genei GUCY2D, care codifică guanilat ciclaza retiniană. Această enzimă readuce celulele fotosensibile la starea inițială după expunerea la lumină. Deoarece forma este dominantă, o singură copie modificată este suficientă pentru a provoca afecțiunea. Controalele oftalmologice regulate verifică vederea și retina, iar dispozitivele de sprijin pentru deficiențe vizuale sunt utilizate acolo unde este necesar.

Această formă se transmite într-un mod autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea. Consilierea genetică explică acest lucru, iar testarea poate fi oferită rudelor, astfel încât oricine poartă modificarea să poată fi urmărit medical.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale unei copii a genei GUCY2D, care codifică guanilat ciclaza retiniană, o enzimă care readuce fotoreceptorii la starea inițială după expunerea la lumină.

Semne și simptome

Scăderea vederii centrale, vederea cromatică slabă și sensibilitatea la lumina puternică încep de obicei în copilărie sau la începutul vârstei adulte și se agravează treptat. Vederea nocturnă și vederea periferică pot fi afectate ulterior.

Ce schimbă un diagnostic

Controale oftalmologice regulate pentru verificarea vederii și a modificărilor retinei, cu ajutoare pentru vederea slabă, dacă este necesar. Consilierea genetică explică șansa de 1 la 2 de a transmite modificarea fiecărui copil, iar testarea poate fi oferită rudelor.

Gene analizate

Denumită și

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Include 1 subtip înrudit ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Surse: [3][1][2]

De ce secvențierea întregului genom

Deoarece această formă este dominantă, fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea.

Controale oftalmologice regulate

Modificările vederii și ale retinei sunt verificate periodic, deoarece afecțiunea se agravează treptat în timp. Dispozitivele de sprijin pentru deficiențe vizuale pot ajuta atunci când vederea este redusă. Cunoașterea modificării din GUCY2D confirmă cauza și îi indică echipei oftalmologice ce formă urmărește.

Transmiterea modificării copiilor

Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea din GUCY2D. Consilierea genetică explică acest risc, iar testarea poate fi oferită rudelor.

Referințe

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium