Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Displazie corticală complexă și polimicrogirie frontoparietală

Un grup de afecțiuni în care stratul exterior al creierului (cortexul) se formează anormal înainte de naștere, cauzând adesea întârziere în dezvoltare și convulsii. Acest raport acoperă genele TUBB2B, KIF26A și ADGRG1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Displazie corticală complexă cu alte malformații cerebrale

Cauzată de modificări ale genelor pentru microtubuli, scheletul intern al celulei, care ghidează celulele nervoase către locul lor în creierul în dezvoltare. Acestea includ TUBB2B și KIF26A; modificările KIF26A afectează ambele copii și sunt recesive.

Semne și simptome

Rezonanța magnetică cerebrală arată un cortex neregulat, cu multe cute mici (polimicrogirie), adesea cu diferențe la nivelul ganglionilor bazali, corpului calos, trunchiului cerebral sau cerebelului. Aceste malformații sunt asociate cu întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și convulsii, iar poate apărea și microcefalie (dimensiune redusă a capului).

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea include tratamentul convulsiilor, sprijin pentru dezvoltare, kinetoterapie și sprijin educațional, precum și monitorizarea alimentației și a mișcărilor oculare. Consilierea genetică ajută la clarificarea riscului de recurență, iar pentru KIF26A este disponibil testul de purtător pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

cortical dysplasia, complex, with other brain malformations

Forme specifice incluse

  • Polimicrogirie frontoparietală bilaterală

    Autozomal recesivă

    Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ADGRG1 (GPR56), necesară pentru migrarea celulelor nervoase în cortexul cerebral în timpul dezvoltării.

    ADGRG1

Include 17 subtipuri înrudite ↓
  • bilateral frontoparietal polymicrogyria
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 1
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 2
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 3
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 4
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 7
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 11
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 13
  • cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
  • lissencephaly due to TUBA1A mutation
  • pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures
  • polymicrogyria with optic nerve hypoplasia
  • polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive
MONDO:0000904Surse: [2][3]

Limitări

  • Mai multe alte gene, precum TUBA1A și TUBB3, provoacă malformații corticale similare și nu sunt incluse în lista de gene a acestui raport. Într-un studiu amplu, variantele genetice au explicat polimicrogirie doar la aproximativ o treime dintre familii, deci un rezultat negativ nu exclude o cauză genetică.

Referințe

  1. Polymicrogyria. MedlinePlus Genetics
  2. Akula SK, Chen AY, Neil JE, Shao DD, Mo A, Hylton NK et al., 2023. Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria. JAMA neurology
  3. Maillard C, Roux CJ, Charbit-Henrion F, Steffann J, Laquerriere A, Quazza F et al., 2022. Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders. Seminars in cell & developmental biology
  4. Kuo CY, Tsai MH, Lin HH, Wang YC, Singh AK, Chang CC et al., 2023. Identification and clinical characteristics of a novel missense ADGRG1 variant in bilateral Frontoparietal Polymicrogyria: The electroclinical change from infancy to adulthood after Callosotomy in three siblings. Epilepsia open

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium