Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SPTLC1

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.31
Coordonate
Cromozomul 9: 92.031.147–92.115.413 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 84,3 kb
Proteină
473 de aminoacizi
Denumiri alternative
LCB1, SPTI, HSAN1, hLCB1
Simboluri anterioare
HSN1
Transcriptul MANE Select
ENST00000262554.7NM_006415.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Structura genei SPTLC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află SPTLC1. SPTLC1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 91.573.280 și 92.573.279.Cromozomul 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbROR2: 91.563.091–91.950.278, catena inversăROR2SPTLC1: 92.031.147–92.115.413, catena inversăSPTLC1IARS1: 92.210.199–92.293.854, catena inversăIARS1NOL8: 92.297.358–92.325.636, catena inversăNOL8CENPP: 92.325.625–92.620.529, catena directăCENPPOGN: 92.383.268–92.406.734, catena inversăOGNOMD: 92.412.034–92.424.481, catena inversăOMDASPN: 92.456.193–92.492.208, catena inversăASPNECM2: 92.493.554–92.536.736, catena inversăECM2Diagrama genei SPTLC1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 92.031.147–92.032.558, 1.412 de bazeExon 14: 92.034.810–92.034.883, 74 de bazeExon 13: 92.038.248–92.038.365, 118 de bazeExon 12: 92.045.999–92.046.053, 55 de bazeExon 11: 92.047.172–92.047.268, 97 de bazeExon 10: 92.047.613–92.047.708, 96 de bazeExon 9: 92.049.960–92.050.067, 108 de bazeExon 8: 92.055.405–92.055.494, 90 de bazeExon 7: 92.059.179–92.059.308, 130 de bazeExon 6: 92.067.966–92.068.098, 133 de bazeExon 5: 92.080.016–92.080.088, 73 de bazeExon 4: 92.080.870–92.080.963, 94 de bazeExon 3: 92.108.740–92.108.834, 95 de bazeExon 2: 92.112.455–92.112.562, 108 de bazeExon 1: 92.115.314–92.115.413, 100 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 84,3 kb ai genei; 1.422 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SPTLC1

12

poziții în SPTLC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,3 kb ai genei SPTLC1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sptlc1

Vancouver

Dante Labs. Gena SPTLC1: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sptlc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu