Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tubulinopatii

Un grup de afecțiuni în care dezvoltarea creierului este diferită, ceea ce provoacă întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și convulsii de severitate variabilă. Acestea sunt cauzate de modificări ale genelor tubulinei, inclusiv TUBA1A, TUBB2A și TUBB3, care construiesc structura internă de susținere a celulei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Tubulinopatie (TUBA1A, TUBB2A)

Autozomal dominantă

Cauzată de o modificare a unei copii a unei gene a tubulinei, precum TUBA1A sau TUBB2A, care codifică elemente de construcție ale microtubulilor necesari migrării celulelor nervoase. Modificările apar de obicei de novo și alterează proteina, în loc să o elimine.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și convulsii, cu malformații cerebrale vizibile la imagistică, precum lisencefalia (creier neted), polimicrogirie, corp calos subdezvoltat și ganglioni bazali cu formă anormală. Dimensiunea redusă a capului și probleme de mișcare sunt frecvente. Severitatea variază de la ușoară la profundă.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul convulsiilor, kinetoterapie, alimentație și sprijin pentru dezvoltare, ghidate de un neurolog. Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Forme specifice incluse

  • Tubulinopatie asociată cu TUBB3

    Autozomal dominantă

    Cauzată de o modificare a unei copii a genei TUBB3, o beta-tubulină întâlnită în principal în celulele nervoase; gena strâns înrudită TUBB este de asemenea inclusă aici. Modificările pot apărea de novo.

    TUBB, TUBB3

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Surse: [1][3][4]

Referințe

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium