Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FOXC1

forkhead box C1

Rezumat

Localizare citogenetică
6p25.3
Coordonate
Cromozomul 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 4 kb
Proteină
553 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Simboluri anterioare
FKHL7, IRID1
Transcriptul MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Disgeneză a segmentului anterior, sindromul Axenfeld-Rieger și aniridia

    • Sindromul Axenfeld-RiegerAutozomal dominantă

      Afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei PITX2 sau FOXC1, care afectează irisul și unghiul de drenaj și, uneori, dinții, fața și buricul.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă supravegherea glaucomului pe tot parcursul vieții, deoarece aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă glaucom.

    • Disgeneză a segmentului anterior

      Un grup de afecțiuni de dezvoltare ale părții anterioare a ochiului, inclusiv anomalia Peters, cauzate de modificări ale unor gene precum FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 și CPAMD8.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Riscul de glaucom pe parcursul vieții este ridicat, prin urmare se recomandă monitorizarea regulată a presiunii oculare.

  • Glaucom

    • Creșterea presiunii în globul ocular din cauza obstrucționării scurgerii umorii apoase.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Picături care scad PIO (analogi de prostaglandine, beta-blocante); trabeculoplastie laser selectivă; chirurgie MIGS; trabeculotomie/goniotomie pentru glaucomul congenital; testare genetică în cascadă a membrilor familiei; monitorizarea anuală a PIO pentru purtătorii variantei

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei FOXC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află FOXC1. FOXC1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 1.111.906 și 2.111.905.Cromozomul 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, catena directăFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, catena directăFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, catena directăFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, catena inversăGMDSDiagrama genei FOXC1: un exon pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 109 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 1.609.915–1.613.897, 3.983 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 4 kb ai genei; 1.662 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FOXC1

109

poziții în FOXC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

4 dintre ele (3,7 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (4 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4 kb ai genei FOXC1, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXC1: forkhead box C1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu