Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sănătatea sexuală

Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XX

Afecțiuni rare în care persoanele cu cromozomi XX dezvoltă testicule sau atât țesut ovarian, cât și testicular, adesea identificate pentru prima dată în contextul infertilității masculine.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Diferența de dezvoltare sexuală XX testiculară afectează aproximativ 1 din 20.000 de bărbați.

Afecțiuni care includ diferențe de dezvoltare sexuală XX testiculare și ovotesticulare, cauzate cel mai frecvent de o genă SRY translocată sau de modificări ale genelor SOX9 sau SOX3, și mai rar de variante ale genelor NR5A1, RSPO1 sau WNT4.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul explică azoospermia, ghidează gestionarea hormonală și, în cazul bolii asociate cu RSPO1, determină supravegherea pentru cancer de piele.

Gene analizate

Denumită și

46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism

Include 10 subtipuri înrudite ↓
  • 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
  • 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
  • 46,XX sex reversal 1
  • 46,XX sex reversal 2
  • 46,XX sex reversal 3
  • 46,XX sex reversal 4
  • 46,XX testicular disorder of sex development
  • 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
  • Michels Caskey syndrome
  • palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
MONDO:0017576Orphanet 2982MedGen 424728

Limitări

  • Majoritatea cazurilor sunt cauzate de modificări structurale, cum ar fi translocarea genei SRY pe alt cromozom sau duplicări în apropierea genelor SOX9 sau SOX3. Acestea necesită detectarea citirilor de pe cromozomul Y și analiza numărului de copii și a variantelor structurale, astfel încât multe cazuri nu vor fi detectate doar prin apelarea variantelor.

Alte conditions de sănătatea sexuală

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium