Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Anomalii cerebrale, neurodegenerare și displazie osteoscleroasă (BANDDOS)

Secvențierea genomului complet analizează gena CSF1R pentru modificări ale ambelor copii, care provoacă BANDDOS, o afecțiune rară a copilăriei ce combină malformații cerebrale, pierderea treptată a abilităților și oase anormal de dense.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară a copilăriei care combină malformații cerebrale, pierderea treptată a abilităților și oase anormal de dense. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CSF1R, necesară microgliei, celulele imunitare ale creierului, și altor celule de tip macrofag.

BANDDOS este o afecțiune rară a copilăriei care combină malformații cerebrale, pierderea treptată a abilităților și oase anormal de dense. Imagistica cerebrală poate evidenția particularități precum absența corpului calos, calcificări și ventriculi mariți. Copiii dezvoltă adesea convulsii, întârziere sau regresie a dezvoltării și rigiditate. Vârsta de debut și severitatea variază.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CSF1R. Această genă codifică receptorul care susține microglia, celulele imunitare ale creierului, precum și alte celule de tip macrofag. Într-un creier examinat după deces, microgliile lipseau. Modificările unei singure copii a genei CSF1R sunt asociate cu o altă afecțiune a substanței albe cerebrale, cu debut la vârsta adultă, numită ALSP.

BANDDOS se transmite în mod autozomal recesiv. Îngrijirea este de susținere, cu tratamentul convulsiilor, kinetoterapie și gestionarea afecțiunii osoase. Deoarece modificările unei singure copii a genei CSF1R sunt asociate cu ALSP cu debut la vârsta adultă, consilierea genetică a părinților și a altor rude este deosebit de importantă, alături de testarea de purtător.

Afecțiunea pe care o analizăm

Anomalii cerebrale, neurodegenerare și disosteosclerioză

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale CSF1R, receptorul care susține microglia și alte celule de tip macrofag. Într-un creier examinat după deces, microglia lipsea.

Semne și simptome

Imagistica cerebrală evidențiază anomalii precum absența corpului calos, calcificări, ventriculi mariți și modificări ale substanței albe. Copiii dezvoltă adesea convulsii, întârziere în dezvoltare sau regresie și rigiditate. Oasele sunt dense și scleroase. Severitatea și vârsta de debut variază.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere, cu tratarea convulsiilor, kinetoterapie și gestionarea afecțiunilor osoase. Modificări unice ale CSF1R sunt asociate cu o altă boală a substanței albe cerebrale, cu debut la vârsta adultă (ALSP), prin urmare consilierea genetică pentru părinți și alte rude este deosebit de importantă, alături de testarea purtătorilor.

Gene analizate

Denumită și

BANDDOS

MONDO:0032772OMIM 618476MedGen 1678789Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

BANDDOS se transmite într-un mod recesiv, iar aceeași genă poate fi asociată și cu o boală cerebrală cu debut mai tardiv atunci când se modifică o singură copie.

O genă, două tipare

Modificările ambelor copii ale genei CSF1R cauzează BANDDOS, în timp ce modificările unei singure copii sunt asociate cu ALSP, o boală cerebrală a substanței albe, cu debut la vârsta adultă. Secvențierea genomului complet analizează CSF1R în același test, astfel încât rezultatul poate fi interpretat luând în considerare ambele posibilități.

Consiliere pentru rude

Consilierea genetică a părinților și a altor rude este deosebit de importantă, deoarece modificările unei singure copii pot fi asociate cu ALSP mai târziu în viață. Testarea de purtător poate fi oferită rudelor. Îngrijirea copilului este de susținere, incluzând tratamentul convulsiilor, kinetoterapie și gestionarea afecțiunii osoase.

Referințe

  1. Dulski J, Souza J, Santos ML, Wszolek ZK, 2023. Brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS): new cases, systematic literature review, and associations with CSF1R-ALSP. Orphanet journal of rare diseases
  2. Daghagh H, Rahbar Kafshboran H, Daneshmandpour Y, Nasiri Aghdam M, Talebian S, Nouri Nojadeh J et al., 2023. Homozygous mutation in CSF1R causes brain abnormalities, neurodegeneration, and dysosteosclerosis (BANDDOS). BioImpacts : BI
  3. Dulski J, Sundal C, Wszolek ZK, 2012. CSF1R-Related Disorder. GeneReviews

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium