Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Feocromocitom și paragangliom ereditare

Predispoziție moștenită la tumori ale glandelor suprarenale (feocromocitom) și ale țesutului nervos din zona capului, gâtului, toracelui și abdomenului (paraganglioame), cauzate cel mai adesea de variante ale genelor SDH, MAX sau TMEM127.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Feocromocitom-paragangliom ereditar

Autozomal dominantă

Un grup de sindroame (PPGL tipurile 1-7, asociate cu TMEM127 și MAX) în care variantele din SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX sau TMEM127 cresc riscul de feocromocitom și paragangliom.

Ce schimbă un diagnostic

Dozarea periodică a metanefrinelor în sânge sau urină și RMN-ul corpului întreg efectuat la intervale regulate ajută la depistarea timpurie a tumorilor, înainte ca acestea să provoace crize hipertensive; rudelor pot fi oferite testări.

Gene analizate

Denumită și

familial pheochromocytoma-paraganglioma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma; hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome; SDHx-related paraganglioma-pheochromocytoma

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 1
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 2
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 3
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 4
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 5
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 6
  • pheochromocytoma/paraganglioma syndrome 7
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0017366Orphanet 29072MedGen 895844

Feocromocitom ereditar

Autozomal dominantă

Predispoziție moștenită la tumori producătoare de catecolamine ale medulosuprarenalei.

Ce schimbă un diagnostic

Screeningul biochimic și imagistica permit depistarea și înlăturarea timpurie a tumorilor.

Gene analizate

Denumită și

phaeochromocytoma

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • MAX-related tumor predisposition
  • TMEM127-related tumor predisposition
MONDO:0008233OMIM 171300MedGen 18419

Sindromul Carney-Stratakis

Autozomal dominantă

O combinație de paragangliom și tumoră stromală gastrointestinală, cauzată de variante ale genelor SDH.

Ce schimbă un diagnostic

Supravegherea acoperă atât paraganglioamele, cât și tumorile stromale gastrointestinale.

Gene analizate

Denumită și

Carney dyad; Carney-Stratakis dyad; Carney-Stratakis dyad of paraganglioma and gastric stromal sarcoma; gist-paraganglioma dyad; paraganglioma and gastric stromal sarcoma; paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour; paraganglioma and gist

MONDO:0011740OMIM 606864Orphanet 97286MedGen 376098

Eritrocitoză legată de EGLN1 și predispoziție la feocromocitom/paragangliom

Autozomal dominantă

Variante ale genei EGLN1 care determină o creștere a numărului de globule roșii și un risc crescut de feocromocitom și paragangliom.

Gene analizate

MONDO:1060184

Limitări

  • SDHA are copii pseudogene strâns înrudite, astfel încât apelurile de variante în SDHA sunt mai puțin fiabile.
  • Delețiile a unuia sau mai multor exoni ai genelor SDHB sau SDHC necesită analiza numărului de copii și este posibil să nu fie detectate.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium