Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

KIZ

kizuna centrosomal protein

Rezumat

Localizare citogenetică
20p11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 21.126.082–21.246.622 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 120,5 kb
Proteină
673 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HT013
Simboluri anterioare
NCRNA00153, C20orf19, PLK1S1
Transcriptul MANE Select
ENST00000619189.5NM_018474.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de KIZAutozomal recesivă

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei KIZ.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei KIZ

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află KIZ. KIZ și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 20.686.352 și 21.686.351.Cromozomul 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3320,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbRALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, catena inversăRALGAPA2KIZ: 21.126.082–21.246.622, catena directăKIZXRN2: 21.303.281–21.390.251, catena directăXRN2NKX2-4: 21.395.152–21.397.526, catena inversăNKX2-4NKX2-2: 21.511.017–21.514.070, catena inversăNKX2-2Diagrama genei KIZ: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 21.126.082–21.126.204, 123 de bazeExon 2: 21.132.097–21.132.159, 63 de bazeExon 3: 21.136.390–21.136.552, 163 de bazeExon 4: 21.145.565–21.145.654, 90 de bazeExon 5: 21.161.871–21.162.507, 637 de bazeExon 6: 21.162.850–21.163.159, 310 de bazeExon 7: 21.205.491–21.205.584, 94 de bazeExon 8: 21.214.535–21.214.700, 166 de bazeExon 9: 21.215.583–21.215.648, 66 de bazeExon 10: 21.229.011–21.229.115, 105 de bazeExon 11: 21.232.734–21.232.830, 97 de bazeExon 12: 21.244.245–21.244.288, 44 de bazeExon 13: 21.246.479–21.246.622, 144 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 120,5 kb ai genei; 2.022 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic KIZ

17

poziții în KIZ în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 120,5 kb ai genei KIZ, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KIZ: kizuna centrosomal protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kiz

Vancouver

Dante Labs. Gena KIZ: kizuna centrosomal protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kiz

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu