Craniosinostoza 6
Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei ZIC1, de regulă în porțiunea finală a genei, care pare să crească, mai degrabă decât să elimine, activitatea proteinei. A fost identificată în mai multe familii afectate.
Semne și simptome
Fuziunea timpurie a suturilor coronale, care modifică forma capului, cu diferențe faciale, la aproximativ jumătate dintre familiile studiate. Dificultățile de învățare sau întârzierea dezvoltării sunt frecvente, iar unele persoane au diferențe structurale ale creierului. Unele persoane cu această modificare au probleme de dezvoltare fără fuziunea suturilor.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluare de către o echipă craniofacială, cu intervenție chirurgicală pe craniu atunci când este necesară și monitorizare a presiunii crescute din interiorul craniului, alături de sprijin pentru dezvoltare și educație. Copiii unei persoane afectate pot moșteni modificarea, de aceea se oferă consiliere genetică și testare a părinților.
Gene analizate
Denumită și
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
