Autozomal dominantă
Este cauzat de anumite modificări recurente specifice ale unei copii a genei SLC25A24, un transportor mitocondrial, care alterează modul de funcționare a proteinei. În cazurile raportate, modificările au apărut de novo. Afecțiunea include tulburarea denumită anterior sindromul Gorlin-Chaudhry-Moss.
Semne și simptome
Restricție de creștere înainte și după naștere, cu piele subțire, cu zbârcituri, vene vizibile și pierderea țesutului adipos subcutanat, ceea ce conferă un aspect îmbătrânit. Craniul prezintă adesea o fontanelă mare sau suturi craniene închise precoce (craniosinostoză), cu partea mijlocie a feței aplatizată și ochi mici. Se observă, de asemenea, vârfuri ale degetelor scurte, diferențe dentare și exces de pilozitate corporală. Pot exista și diferențe cardiace, genitale sau oculare.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea presupune evaluarea craniofacială, dentară, a creșterii și a inimii, cu intervenție chirurgicală pentru craniosinostoză, dacă este necesar. Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Denumită și
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
