Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburare mitocondrială legată de FDXR

O afecțiune mitocondrială ereditară rară, care afectează în principal nervii optici și calea nervoasă a auzului, provocând pierderea vederii și a auzului, uneori împreună cu probleme mai extinse ale sistemului nervos. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FDXR.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FDXR, care codifică ferredoxin-reductaza, o enzimă necesară pentru formarea clusterilor fier-sulf și a hemului în mitocondrii. De obicei, fiecare dintre părinți poartă o copie modificată.

Semne și simptome

Atrofia optică, cu pierdere progresivă a vederii, și neuropatia auditivă, un tip de pierdere a auzului, încep de obicei în copilărie. De asemenea, sunt raportate tulburări de mișcare, întârziere în dezvoltare și hipotonie musculară. Este raportată și întârzierea sau regresia dezvoltării.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluări regulate ale ochilor, auzului și sistemului neurologic, cu ajutoare optice și suport auditiv. Consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor clarifică riscul de recurență.

Gene analizate

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
  • optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
MONDO:1060116Surse: [1][2]

Referințe

  1. Paul A, Drecourt A, Petit F, Deguine DD, Vasnier C, Oufadem M et al., 2017. FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases. American journal of human genetics
  2. Kaler A, Couser N, 2025. Ocular and neurological manifestations of the FDXR-related disorder. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium