Miopatie legată de SCN4A, autozomal recesivă
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SCN4A, care reduc funcția canalului de sodiu din mușchiul scheletic, astfel încât fibrele musculare nu pot genera impulsuri corect. Modificări diferite ale unei singure copii a genei SCN4A cauzează afecțiuni dominante, precum paralizia periodică și miotonia.
Semne și simptome
De la naștere au fost raportate hipotonie musculară, dificultăți respiratorii și întârziere în dezvoltarea motorie. Mișcarea fetală redusă poate apărea înainte de naștere, iar slăbiciunea poate progresa ulterior în viață.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin respirator și alimentar, kinetoterapie și îngrijire ortopedică, cu monitorizare neuromusculară. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor și testarea prenatală sunt disponibile pentru familii.
Gene analizate
Denumită și
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Include 1 subtip înrudit ↓Ascunde subtipurile ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
