Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Rezumat

Localizare citogenetică
16q13
Coordonate
Cromozomul 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 8,4 kb
Proteină
163 de aminoacizi
Denumiri alternative
BART1, BART
Simboluri anterioare
RP66
Transcriptul MANE Select
ENST00000219204.8NM_012106.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ARL2BP

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află ARL2BP. ARL2BP și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 56.749.447 și 57.749.446.Cromozomul 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, catena directăNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, catena directăSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, catena directăHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, catena directăCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, catena directăNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, catena directăCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, catena inversăPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, catena directăRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, catena directăARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, catena inversăPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, catena directăCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, catena directăCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, catena directăCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, catena inversăCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, catena directăCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, catena directăPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, catena inversăDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, catena inversăCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, catena directăADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, catena directăADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, catena directăADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, catena directăDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, catena directăKATNB1Diagrama genei ARL2BP: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 57.245.259–57.245.405, 147 de bazeExon 2: 57.246.080–57.246.141, 62 de bazeExon 3: 57.248.537–57.248.643, 107 de bazeExon 4: 57.249.767–57.249.852, 86 de bazeExon 5: 57.250.411–57.250.507, 97 de bazeExon 6: 57.252.166–57.253.635, 1.470 de baze1234565′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2 kb din cei 8,4 kb ai genei; 492 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ARL2BP

    5

    poziții în ARL2BP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 8,4 kb ai genei ARL2BP, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arl2bp

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu