Genă
GPR143
G protein-coupled receptor 143
- HGNC 20145(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000101850(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4935(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp22.2
- Coordonate
- Cromozomul X: 9.725.346–9.765.847 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 40,5 kb
- Proteină
- 404 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- OA1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000467482.6NM_000273.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GPR143 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Albinism oculocutanat
- Albinism ocular
Albinism care afectează în principal ochii, cel mai frecvent albinismul ocular legat de cromozomul X, cauzat de modificări ale genei GPR143, cu reducerea acuității vizuale, nistagmus și transluciditatea irisului, dar cu efect redus asupra pielii și părului.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei GPR143
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 40,5 kb ai genei; 1.215 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GPR143
28
poziții în GPR143 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 40,5 kb ai genei GPR143, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GPR143
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GPR143. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GPR143: G protein-coupled receptor 143. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gpr143
Dante Labs. Gena GPR143: G protein-coupled receptor 143 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gpr143
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni