Boala HSD10 este cauzată de modificări ale genei HSD17B10, situată pe cromozomul X. Proteina este necesară pentru descompunerea aminoacidului izoleucină și pentru procesarea ARN-ului mitocondrial. Bărbații sunt afectați în principal, dar unele femei care au o copie modificată prezintă simptome.
Semne și simptome
După o dezvoltare timpurie normală sau aproape normală, copiii pierd de obicei abilități începând cu sugarul sau copilăria timpurie, cu convulsii, probleme de mișcare și pierderea vederii și a auzului. Boala mușchiului cardiac (cardiomiopatie) este frecventă. Au fost raportate acidoză lactică și niveluri crescute ale produșilor de descompunere a izoleucinei. Gravitatea variază, de la forme infantile cu evoluție rapidă până la cazuri mai ușoare cu deficiență intelectuală.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, cu monitorizarea inimii, tratamentul convulsiilor, sprijin nutrițional și îngrijire pentru dezvoltare. Consilierea genetică este recomandată; testarea purtătorilor la rudele de sex feminin și testarea mamei ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency; 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria; 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 2M3HBA; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase 2 deficiency; 3H2MBD deficiency; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behavior; chorioathetosis with mental retardation and abnormal behaviour; HSD10 deficiency; HSD10 deficiency, atypical type; HSD10 mitochondrial disease, X-linked dominant; HSD10MD; HSD17B10 deficiency; hydroxyacyl-CoA dehydrogenase II deficiency; mental retardation, X-linked, syndromic 10; mental retardation, X-linked, syndromic type 10; MHBD deficiency; MRXS10; syndromic X-linked intellectual disability type 10; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behavior syndrome; X-linked intellectual disability-choreoathetosis-abnormal behaviour syndrome
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- HSD10 disease, atypical type
- HSD10 disease, infantile type
- HSD10 disease, neonatal type
