Genă
AP3D1
adaptor related protein complex 3 subunit delta 1
- HGNC 568(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000065000(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8943(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 19: 2.100.988–2.151.566 (GRCh38)
- Exoni
- 32 de exoni pe 50,6 kb
- Proteină
- 1.215 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- ADTD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000643116.3NM_001261826.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți AP3D1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Hermansky-Pudlak
- Autozomal recesivă
Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o tulburare multisistemică, caracterizată prin albinism oculocutanat, diatză hemoragipară și, în unele cazuri, neutropenie, fibroză pulmonară sau colită granulomatoasă. HPS cuprinde opt tulburări cunoscute (HPS-1 până la HPS-8), majoritatea prezentând același fenotip clinic, în grade variate de severitate.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei AP3D1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 50,6 kb ai genei; 3.648 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic AP3D1
1
poziție în AP3D1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 50,6 kb ai genei AP3D1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu AP3D1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca AP3D1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Absent pigmentation in the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormality of the pupil
- Astigmatism
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Visual impairment
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ap3d1
Dante Labs. Gena AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ap3d1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni