Autozomal recesivă
Cauzat de modificări cu pierdere de funcție ale ambelor copii ale GTPBP2, care codifică o proteină de legare a GTP implicată în controlul calității asociat ribozomilor. Până în prezent, în literatura de specialitate au fost raportate aproximativ 27 de persoane.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu tulburare de vorbire, tonus muscular scăzut și tulburări de mișcare. Deficiența de vedere este frecventă, iar constatările din RMN-ul cerebral variază. De asemenea, au fost raportate microcefalie și epilepsie.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, educațional și terapeutic, cu monitorizare oftalmologică și neurologică. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, iar consilierea genetică și testarea purtătorilor pentru rude sunt disponibile.
Gene analizate
Denumită și
JABELS
