Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Oftalmologice
Un grup de boli oculare ereditare caracterizate prin degenerarea progresivă a retinei, ducând la deficiență severă de vedere și, în cele din urmă, la cecitate, adesea cu depozite pigmentare caracteristice.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumO retinopatie cauzată de variante ale genei legate de cromozomul X, RP2.
Gene analizate
Denumită și
retinitis pigmentosa 2; retinitis pigmentosa caused by mutation in RP2; retinitis pigmentosa type 2; RP2; RP2 retinitis pigmentosa; RP2 retinopathy
O retinopatie ereditară cauzată de variante bialelice ale genei IDH3B.
Gene analizate
Orice retinopatie cauzată de variante ale genei REEP6.
Gene analizate
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
Gene analizate
Denumită și
pericentral pigmentary retinopathy; Rod-cone dystrophy
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RHO, cea mai frecventă cauză a retinitei pigmentare dominante.
Gene analizate
Recesivă legată de cromozomul X
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RPGR, cea mai frecventă cauză a retinitei pigmentare legate de cromozomul X.
Gene analizate
Denumită și
choroidoretinal degeneration with retinal reflex in heterozygous women; COD1; cone dystrophy X-linked 1; cone-rod degeneration, X-linked; cone-rod dystrophy X-linked 1; X-linked cone-rod dystrophy type 1; CORDX1; macular degeneration, X-linked atrophic; retinal ciliopathy due to mutation in the RPGR gene; retinitis pigmentosa 15; retinitis pigmentosa 3; retinitis pigmentosa caused by mutation in RPGR; retinitis pigmentosa type 3; RP3; RPGR retinitis pigmentosa; RPGR retinopathy; RPGR-related retinopathy with or without sino-oto-pulmonary symptoms
Autozomal dominantă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei PRPF31.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei EYS.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RP1.
Gene analizate
Autozomal dominantă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RP1.
Gene analizate
Autozomal dominantă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei PRPF8.
Gene analizate
Autozomal dominantă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei SNRNP200.
Gene analizate
Denumită și
retinitis pigmentosa 33; retinitis pigmentosa caused by mutation in SNRNP200; retinitis pigmentosa type 33; RP 33; RP33; SNRNP200 retinitis pigmentosa
Autozomal dominantă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei IMPDH1.
Gene analizate
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei TOPORS.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei CNGB1.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei CNGA1.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei PDE6A.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei PDE6G.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei MAK, inclusiv o variantă fondatoare frecventă la persoanele de origine evreiască ashkenazi.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei CERKL.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei MERTK.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei PCARE.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei KIZ.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei IMPG2.
Gene analizate
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei RLBP1.
Denumită și
Bothnia retinal dystrophy; cone-rod dystrophy caused by mutation in RLBP1; fundus albipunctatus; Newfoundland ROD-cone dystrophy; NFRCD; pigmentary retinal dystrophy; retinitis punctata albescens; RLBP1 cone-rod dystrophy; RLBP1 retinopathy; Vasterbotten dystrophy; Västerbotten dystrophy
Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FLVCR1, uneori însoțită de ataxie a coloanei posterioare.
Gene analizate
Denumită și
posterior column ataxia with retinitis pigmentosa; autosomal recessive posterior column ataxia and retinitis pigmentosa; AXPC1; FLVCR1 retinopathy with or without ataxia; PCARP; posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
