Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Rezistența la hormonii tiroidieni

Afecțiuni ereditare în care hormonul tiroidian nu poate acționa, nu poate pătrunde în celule sau nu poate fi procesat normal, cauzate de variante ale genelor THRB, THRA, SLC16A2 (MCT8) sau SECISBP2. Analizele de sânge pentru funcția tiroidiană pot prezenta modificări neobișnuite.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Rezistență la hormonul tiroidian beta (THRB)

Răspuns redus la hormonul tiroidian, cu niveluri crescute ale hormonilor tiroidieni și TSH normal sau crescut; adesea confundat cu hipertiroidismul.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea acestei afecțiuni evită administrarea inutilă de medicamente antitiroidiene, tratamentul cu iod radioactiv sau intervenția chirurgicală la nivelul tiroidei.

Gene analizate

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • selective pituitary resistance to thyroid hormone
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant
  • thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive
MONDO:0700478Orphanet 566243

Rezistență la hormonul tiroidian alfa (THRA)

Autozomal dominantă

Acțiune redusă a hormonului tiroidian în țesuturi, cu analize tiroidiene aproape normale, care provoacă întârziere a creșterii, constipație și trăsături de dezvoltare întârziată.

Ce schimbă un diagnostic

Levotiroxina poate ameliora unele dintre aceste trăsături.

Denumită și

resistance to thyroid hormone alpha

MONDO:0034216Orphanet 566231MedGen 1830097

Sindromul Allan-Herndon-Dudley (deficit de MCT8)

Recesivă legată de cromozomul X

Tulburare a transportului hormonului tiroidian în creier, care provoacă dizabilitate intelectuală severă la băieți, cu niveluri ridicate de T3.

Ce schimbă un diagnostic

Tiratricolul este aprobat în unele regiuni pentru tratarea efectelor nivelurilor ridicate ale hormonilor tiroidieni din organism.

Gene analizate

Denumită și

AHDS; ALLAN-Herndon syndrome; intellectual disability and muscular atrophy; MCT8 deficiency; MCT8-specific thyroid hormone cell Membrane transporter deficiency; MCT8-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency; mental retardation and muscular atrophy; mental retardation, X-linked, with hypotonia; monocarboxylate transporter 8 deficiency; T3 resisitence; triiodothyronine resistance; X-linked intellectual disability with hypotonia; X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome

MONDO:0010354OMIM 300523Orphanet 59MedGen 208645

Metabolism anormal al hormonilor tiroidieni asociat cu SECISBP2

Autozomal recesivă

Defect în producția de selenoproteine, care perturbă procesarea hormonilor tiroidieni, cu T4 ridicat, T3 scăzut și alte trăsături.

Gene analizate

Denumită și

short stature-delayed bone age due to thyroid hormone metabolism deficiency; THMA1; thyroid hormone metabolism, abnormal

MONDO:0800046OMIM 609698Orphanet 171706MedGen 1801974

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium