Treceți la conținut
Economisiți 10% de Halloween: secvențierea întregului genom

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Boala Salla (stocare de acid sialic liber)

Boli lizozomale de stocare ereditare cauzate de variante ale genei SLC17A5 care blochează exportul acidului sialic liber din lizozomi, cu evoluție de la boala Salla, lent progresivă, până la boala infantilă severă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Boala Salla

Autozomal recesivă

Hipotonie musculară, întârziere în dezvoltare, ataxie și deficiență intelectuală, care debutează în copilărie și progresează lent; mai frecventă în Finlanda.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere, inclusiv terapie și sprijin pentru dezvoltare.

Gene analizate

Denumită și

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Boala Salla intermediar severă

Autozomal recesivă

O formă între boala Salla clasică și forma infantilă, cu afectare mai severă a dezvoltării.

Denumită și

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Boala infantilă de stocare a acidului sialic liber

Autozomal recesivă

Boală severă din naștere sau de dinainte de naștere, cu hidrops fetal, trăsături grosiere, mărirea organelor și deces precoce.

Gene analizate

Denumită și

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium