AtlasGenă
SNX10
sorting nexin 10
- HGNC 14974↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000086300↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 29887↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7p15.2
- Coordonate
- Cromozomul 7: 26.291.862–26.374.383 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 82,5 kb
- Proteină
- 201 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000338523.9NM_013322.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snx10.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți SNX10 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Osteopetroză
Osteopetroza, cunoscută și sub denumirea de boala oaselor de marmură, este un termen descriptiv care desemnează un grup de tulburări rare, ereditare, ale scheletului, caracterizate prin densitate osoasă crescută la radiografii.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei SNX10
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 82,5 kb ai genei; 606 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere SNX10
9Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat SNX10 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei SNX10 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei SNX10 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.9,7 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.29 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei SNX10 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
9
poziţii în SNX10 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 82,5 kb din SNX10, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (9)
The SNX10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 3
- Probabil patogenă 6
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_013322.3(SNX10):c.95A>C (p.Tyr32Ser) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.152G>A (p.Arg51Gln) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.213-2A>G (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.78G>A (p.Trp26Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.86dup (p.Tyr29Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.112-1G>C (opens in a new tab) | osteopetrosis | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.151C>T (p.Arg51Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.295G>T (p.Glu99Ter) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_013322.3(SNX10):c.302del (p.Phe101fs) (opens in a new tab) | autosomal recessive osteopetrosis 8 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Are 1 afecțiune în comun
- CA2carbonic anhydrase 2Are 1 afecțiune în comun
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Are 1 afecțiune în comun
- CTSKcathepsin KAre 1 afecțiune în comun
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Are 1 afecțiune în comun
- LRP5LDL receptor related protein 5Are 1 afecțiune în comun
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Are 1 afecțiune în comun
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Are 1 afecțiune în comun
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Are 1 afecțiune în comun
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Are 1 afecțiune în comun
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Are 1 afecțiune în comun
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu SNX10
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SNX10. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SNX10: sorting nexin 10. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snx10
Dante Labs. Gena SNX10: sorting nexin 10 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snx10
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni