Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Stankiewicz-Isidor

Un tulburare neurodezvoltativă rară, care provoacă întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, adesea însoțite de diferențe de comportament și de anomalii congenitale ale altor organe. Este cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei PSMD12, parte a proteazomului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări ale unei copii a genei PSMD12 care îi opresc funcționarea, afectând proteazomul, sistemul celulei prin care sunt degradate proteinele. Modificările pot fi moștenite de la un părinte.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală de severitate variabilă, adesea cu întârziere de vorbire și autism. Trăsăturile faciale diferite de cele obișnuite sunt frecvente, iar s-au raportat diferențe ale scheletului și ale mâinilor. Pot apărea și anomalii ale inimii și rinichilor.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare și educație, împreună cu evaluarea inimii și a rinichilor. Consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Surse: [1][2][3]

Limitări

  • Unele persoane au o deleție care include gena PSMD12, mai degrabă decât o variantă mică.

Referințe

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium